Vzácná nemoc brání malému Damiánkovi v chůzi. Pomoci mohou ortézy, pojišťovna je však nehradí

Damiánek trpí vzácným onemocněním, pomáhají mu však rehabilitace. Naději na samostatnou chůzi představují speciální ortézy, ty potřebné však pojišťovna nehradí. Maminka Daniela proto prosí o pomoc veřejnost.

Šest let čekala Daniela na to, až lékaři zjistí, proč jejího syna Damiánka neustále trápí zdravotní komplikace. Odpovědi se jí dostalo v den, kdy by za jiných okolností šel Damiánek poprvé do školy: syndrom ZTTK. Kvůli extrémně vzácnému a závažnému multisystémovému onemocnění se dnes o 9letého chlapce musí maminka starat 24 hodin denně. Damiánek dosud sám plně nechodí, pomoci by však mohly speciální ortézy. Ty, které jsou dostupné v Česku, však nejsou vhodné – a ty ze zahraničí pojišťovna nehradí. Daniela se proto obrátila s prosbou o pomoc na veřejnost.

Už v průběhu těhotenství se Daniela dozvěděla, že bude její syn kvůli nemocnému srdci potřebovat operaci. Mělo se jednat o rutinní zákrok, který měl jejímu chlapci pomoci – po dvou operacích však úleva v podobě lepšího zdraví nepřišla. Následovaly další prohlídky a vyšetření, na výslednou diagnózu si však Daniela musela počkat do chvíle, kdy by za jiných okolností vedla Damiánka poprvé do školy.

ČTĚTE TAKÉ: Na Vánoce přišly nemocné sestřičky o tatínka Miloše. Rodina po tragédii řeší finanční propast

„Namísto toho seděla maminka v ordinaci lékařky, která jí po šesti letech pátrání odhalovala diagnózu: syndrom ZTTK. Spolu s tím jí stačila říct, že o nikom dalším v České republice neví. Tou dobou znalo tento syndrom jen několik desítek rodin po celém světě a část vědecké i lékařské obce pouhé čtyři roky,“ uvádí se na platformě Donio.

Lék neexistuje, příčinu neznají

Navzdory šoku měla Daniela odpověď na to, proč jejího veselého a zvídavého syna stále trápí zdravotní komplikace, kvůli nimž absolvoval řadu pobytů v nemocnici, a proč se dosud pořádně neprošel.

Syndrom ZTTK je extrémně vzácné a závažné multisystémové onemocnění. V případě Damiánka nedošlo k tomu, že by nemoc zdědil. Příčina mutace genů není odborníkům známá.

Podezření na ZTTK syndrom lze u pacienta potvrdit metodou celoexomového nebo celogenomového sekvenování. „Současné výzkumy přitom ukazují, že umístění mutace na genu SON hraje významnou roli v tom, nakolik závažný bude projev daného syndromu u konkrétního pacienta,“ uvádí se na platformě Donio.

Pro tento syndrom zatím neexistuje žádná celková léčba, ani lék, ale probíhá jeho výzkum. Samotné klinické příznaky jsou však lékařům v drtivé většině případů velmi dobře známé a řeší se individuálně.

MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Kvůli vzácné nemoci dívka rychle stárne. Bojím se, kdy to přijde, přiznává matka 3leté Adélky

Navzdory zdravotní indispozici je Damiánek veselý, kamarádský a velmi empatický. „Kvůli onemocnění se bohužel neobejde bez čtyřiadvacetihodinové péče, kterou mu poskytuje maminka. Tento syndrom u pacientů postihuje vícero orgánových soustav, u každého se však projevuje různě a s různou intenzitou. Damiánkovi vedle působení kardiologických, neurologických či ortopedických komplikací naneštěstí ovlivňuje motorické funkce, a tak mu zatím neumožňuje například zcela samostatnou chůzi,“ píše se na Donio.

Cvičení přináší pokroky

Díky komplexním rehabilitacím, ať už jde o Suit-Thera-Walk, Vojtovu metodu, cvičení v bazénu, ergoterapii či logopedii – dělá Damiánek další a další pokroky.

„Navzdory svalové hypotonii – sníženému svalovému tonusu – a díky obrovskému odhodlání i cílené rehabilitaci, už ujde sám několik krůčků. Přestal používat rehabilitační kočárek, učí se jezdit se svým novým, vůbec prvním, vozíčkem a bude mít nové chodítko, které mu umožní, aby se mohl bok po boku s maminkou, kamarády nebo třeba s pejskem projít parkem,“ pokračuje maminka.

Navzdory veškeré snaze je péče o Damiánka pro samotnou Danielu finančně náročná. Proto se rozhodla na platformě Donio založit sbírku, která má pomoci uhradit veškeré potřebné vybavení a rehabilitace pro Damiánka, včetně speciálních ortéz.

Ošetřující ortoped totiž avizoval alarmující zprávu: Damiánek má se syndromem související posunuté postavení kostí v kotnících a to ho jednou může, pokud by se daný stav zhoršoval, v chůzi kvůli bolestem zastavit. Operace by problém dostatečně nevyřešila, a tak byly chlapcovi, vedle na míru zhotovených ortopedických vložek a kotníčkových bot, doporučeny speciální dynamické ortézy.

ČTĚTE TAKÉ: Celý život myslela na druhé, teď pro Káju přátelé shání pomoc. Na péči o dům zůstala sama

„V České republice se však dané ortézy nevyrábějí a ty ze zahraničí zdravotní pojišťovna nehradí. Rakouská firma Pohlig Austria, jejíž ortézy umí Damiánkův stav zlepšit, je pro něj vyčíslila na téměř čtyři tisíce eur, tedy zhruba 100 tisíc korun. Zhotovují se ve Vídni, kde je nezbytné si je také vyzvednout, protože na místě se ještě několik hodin zkoušejí a případně upravují tak, aby perfektně seděly a plnily svůj účel. Následně se ještě jezdí na kontroly,“ vysvětlila Daniela.

Náklady přesahují půl milionu

K ceně ortéz je nutné přičíst i náklady za cestu a ubytování ve Vídni. Během roku jsou pak zapotřebí až tři páry ortéz a jejich úpravy dle růstu nožek. „Náklady na zhruba jeden rok činí nejméně 350 tisíc korun. Na dalších přibližně 150 tisíc korun vycházejí pro tento rok cílené ambulantní neurorehabilitace a rehabilitace včetně dopravy na ně,“ pokračovala maminka.

Nutné je také zakoupit potřebné vybavení k novému vozíčku. „Damiánek potřebuje přídavný tlačný pohon Empulse R20, speciální rukavice, náhradní plášť a duše i mnoho dalšího. Potřebné příslušenství vychází zhruba na 48 tisíc korun,“ doplnila Daniela.

Pokud se nepodaří vybrat požadovanou částku – která dosahuje více než půl milionu korun – využije maminka částku na nákup ortéz. „Damiánkovi uzdraví jeho malé nožky a pomůžou mu nezastavit se na jeho cestě za snem o samostatné chůzi,“ dodala.

Pokud i vy chcete Daniele s Damiánkem pomoci, můžete tak učinit prostřednictvím sbírky na platformě Donio. „Srdečně děkujeme všem, kteří podpoří Damiánka v jeho dětských krocích a pokrocích, ať už finančně, anebo sdílením sbírky,“ sdělila maminka.