Chlapec s genetickou poruchou se po zákroku ve Francii vrátil do Česka

Praha – Dvouletý chlapec se vzácnou genetickou poruchou se po operaci v nemocnici ve francouzském Montpellier vrátil do České republiky. Malého Martina, na jehož léčbu pomocí genové terapie lidé darovali ve veřejné sbírce víc než 150 milionů korun, převezla dnes odpoledne sanitka z pražského letiště Václava Havla do motolské nemocnice. Rodiče již dříve uvedli, že byl zákrok ve Francii úspěšný.

Návrat operovaného chlapce z Francie

Neurochirurgové v Montpellier 31. ledna při desetihodinovém zákroku injekčně aplikovali chlapci do hlavy lék Upstaza. Martin poté strávil pár týdnů ve Francii, než mohl být převezen do Prahy. “Momentálně probíhá příjem v nemocnici v Motole, kde si Martínka během několika dní ještě trochu ‘proklepnou’ a podívají se na to, jak se jeho stav po operaci vyvíjí,“ uvedl právní zástupce rodiny Zdeněk Joukl.

Podle chlapcova otce Tomáše Zatloukala se již nyní u Martina projevují změny, takzvaná dyskineze. “Jedná se o stav, při kterém dochází v končetinách k samovolným nahodilým pohybům z důvodu většího množství produkovaného dopaminu, na které jeho tělo zatím není zvyklé,” uvedl. Tento stav by se podle něj měl postupně stupňovat a nakonec po několika měsících vymizet. “Je to ale významný ukazatel toho, že léčba funguje,” dodal.

Chlapce čeká po návratu z nemocnice nejprve několikatýdenní odpočinek, následně bude intenzivně rehabilitovat a učit se novým věcem. Rodiče za možnost nechat Martina operovat poděkovali.

Dvouletý chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na světě. Dosavadní léčba pouze mírnila některé příznaky nemoci, ale nemoc jako takovou neléčila. Chlapec bez pomoci ostatních neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, trpí svalovými křečemi podobnými epileptickým záchvatům a má výrazně oslabený polykací reflex. To způsobuje, že mu část stravy končí v plicích.

Léčba medikamentem Upstaza ale není vzhledem ke vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby Česká průmyslová zdravotní pojišťovna (ČPZP) zamítla. Náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun. Lidé se na genovou terapii skládali ve sbírce na dárcovském serveru Donio, přispělo do ní více než 307.000 dárců.

Rodiče už dříve uvedli, že přebytek z vybrané částky rozdělí mezi další děti. Chtějí také otevřít veřejnou debatu o problematice léčby postižených či těžce nemocných dětí. Chlapcův zákrok stál podle Joukla zhruba 100 milionů korun, o přerozdělení dalších desítek milionů se postará společnost Donio. Prvním dítětem, které bylo vybráno, je devítiletá Markéta z České Lípy. “Podrobí se začátkem března operaci ruky ve Vídni,” uvedl Joukl.

Joukl také doufá, že by se část peněz vyplacená na Martinovu operaci mohla ještě do sbírky vrátit. Zatloukalovi se obrátili znovu na pojišťovnu, která jejich požadavek odmítla. Podle právního zástupce uvedla, že chlapec nemá tvrzenou diagnózu. “Toto (Martinův současný stav) je asi největší důkaz toho, jak se pojišťovna mýlila,” prohlásil právní zástupce rodiny. Rodiče se proti rozhodnutí pojišťovny odvolali. “Pokud by pojišťovna na svém setrvala, muselo by to skončit u soudu,” dodal Joukl.