Některé geny chrání před alkoholismem. Jejich nositelé mají lepší zdraví, ale jen v určitých oblastech

Vědci pronikli hluboko do souboru dat více než 3 milionů jedinců | Nalezli zajímavé souvislosti mezi genetickými faktory ovlivňujícími konzumaci alkoholu | Jejich studie otevírá četné dveře pro budoucí výzkum

Některé geny chrání před alkoholismem. Jejich nositelé mají lepší zdraví, ale jen v určitých oblastech

Výzkumná skupina soustředěná na lékařské fakultě Kalifornské univerzity v San Diegu pronikla hluboko do souboru dat více než 3 milionů jedinců sestavených přímou spotřebitelskou genetickou společností 23andMe, Inc., a nalezla zajímavé souvislosti mezi genetickými faktory ovlivňujícími konzumaci alkoholu. a jejich vztah k jiným poruchám.

Studie byla nedávno publikována v časopise Lancet eBioMedicine.

Sandra Sanchez-Roige, Ph.D., odpovídající autorka a docentka na lékařské katedře psychiatrie na UC San Diego School of Medicine, vysvětlila, že studie používala genetická data k široké klasifikaci jedinců jako Evropanů, Latinské Ameriky a Afroameričanů

Takové klasifikace „jsou potřebné k tomu, abychom se vyhnuli statistickému genetickému úskalí zvanému stratifikace populace,“ poznamenal spoluautor Abraham A. Palmer, Ph.D., profesor a místopředseda pro základní výzkum na katedře psychiatrie.

Jednonukleotidové polymorfismy

Výzkumníci analyzovali genetická data od 3 milionů účastníků výzkumu 23andMe se zaměřením na tři specifické malé útržky DNA známé jako jednonukleotidové polymorfismy nebo SNP. Sanchez-Roige vysvětlila, že varianty nebo alely těchto konkrétních SNP jsou „ochranné“ proti různým alkoholovým chováním, od nadměrného pití alkoholu po poruchu užívání alkoholu.

Jedna z variant chránících před alkoholem, kterou uvažovali, je velmi vzácná: nejrozšířenější ze tří alel nalezených ve studii se objevila u 232 jedinců z 2 619 939 evropské kohorty, 29 ze 446 646 latinskoamerické kohorty a u 7 ze 146 776 afroamerických kohorta; jiné jsou mnohem častější. Tyto varianty ovlivňují, jak tělo metabolizuje etanol – omamnou chemikálii v alkoholických nápojích.

„Lidé, kteří mají variantu minoritní alely SNP, přeměňují etanol na acetaldehyd velmi rychle. A to způsobuje mnoho negativních dopadů,“ řekla Sanchez-Roige. Pokračovala tím, že výsledná nevolnost zastiňuje všechny příjemné účinky alkoholu – vzpomeňte si na špatnou kocovinu, která se dostaví téměř okamžitě.

„Tyto varianty jsou primárně spojeny s tím, kolik může někdo konzumovat alkohol,“ řekla. „A také mají tendenci předcházet poruchám užívání alkoholu, protože tyto varianty jsou primárně spojeny s množstvím alkoholu, které může někdo vypít.“

Sanchez-Roige vysvětlila, že vliv variant SNP na konzumaci alkoholu je dobře prozkoumán, ale její skupina zvolila přístup „bez hypotéz“ k datovému souboru 23andMe, který obsahuje údaje z průzkumu o tisících rysů a chování. Vědci chtěli zjistit, zda tyto tři varianty SNP mohou mít nějaké další účinky kromě konzumace alkoholu.

Sanchez-Roige a Palmer poznamenali, že jejich skupina vytvořila 10leté partnerství s 23andMe, které se zaměřilo na četné rysy, zejména ty, které se týkají závislosti. Tato práce je základem akademické spolupráce prostřednictvím výzkumného programu 23andMe.

Získali data z analýz DNA ze vzorků slin předložených souhlasnými účastníky výzkumu 23andMe a také z odpovědí na průzkumy zdraví a chování dostupné z databáze 23andMe a našli konstelaci asociací, které nemusí být nutně spojeny s alkoholem. Jedinci s alelami chránícími před alkoholem měli obecně lepší zdraví, včetně menší chronické únavy a potřeby menší denní pomoci s každodenními úkoly.

Aspekt slepice a vejce

Ale papír poznamenává, že jedinci s alelami chránícími před alkoholem měli také horší zdravotní výsledky v určitých oblastech: více celoživotního užívání tabáku, více emocionálního stravování, více Gravesovy choroby a hypertyreózy. Jedinci s alelami chránícími před alkoholem také hlásili zcela neočekávané rozdíly, jako je více malárie, více krátkozrakosti a několika druhů rakoviny, zejména více rakoviny kůže a rakoviny plic a více migrén s aurou.

Sanchez-Roige uznal, že v jejich zjištěních je aspekt slepice a vejce. Například: Kardiovaskulární onemocnění je jen jednou z mnoha nemocí, o kterých je známo, že jsou spojeny s konzumací alkoholu. „Takže konzumace alkoholu vede k těmto stavům?“ ona se ptá. Palmer dokončí myšlenku: „Nebo tyto genetické rozdíly ovlivňují vlastnosti jako malárie a rakovina kůže způsobem, který je nezávislý na konzumaci alkoholu?“

Sanchez-Roige řekl, že takto široké studie bez hypotéz jsou možné pouze tehdy, pokud mají výzkumníci přístup k velmi velkým souborům dat. Mnoho souborů dat, včetně toho, který byl použit ve studii, do značné míry závisí na jednotlivcích s evropskými předky.

„Je důležité zahrnout do genetických studií jedince z různých původů, protože to poskytuje úplnější pochopení genetického základu alkoholového chování a dalších stavů, což vše přispívá k inkluzivnějšímu a přesnějšímu pochopení lidského zdraví,“ řekla.

„Studium pouze jedné skupiny geneticky podobných jedinců (například jedinců se společným evropským původem) by mohlo zhoršit zdravotní rozdíly tím, že by napomohlo objevům, které nepřiměřeně prospějí pouze této populaci.“

Jejich studie otevírá četné dveře pro budoucí výzkum a hledá možné souvislosti mezi alelami chránícími před alkoholem a stavy, které nemají zjevnou souvislost s konzumací alkoholu.

„Pochopení základních mechanismů těchto účinků by mohlo mít důsledky pro léčbu a preventivní medicínu,“ poznamenala Sanchez-Roige.

Přečtěte si také: