Tay-sachs-krankheit : Warnzeichen, Auf Die Man Achten Sollte
Tay-Sachs-Krankheit
Zusammenfassung
Eine genetische Stoffwechselstörung, die eine fortschreitende Verschlechterung der geistigen und körperlichen Fähigkeiten aufgrund von Nervenschäden im Gehirn und Rückenmark zeigt. Es führt zu einem Verlust der Muskelkontrolle und schließlich zu Blindheit, Lähmung und Tod.
Symptome
Wenn neue, schwerwiegende oder dauerhafte Symptome auftreten, wenden Sie sich an Gesundheitsdienstleistende.
Die Patienten zeigen eine breite Palette von Symptomen, die sich in ihrer Schwere unterscheiden können, mit Beginn: Infantiler Beginn -
- Schreckreaktion
- Muskelschwäche, Zucken oder Zucken
- Langsames Wachstum
- Hypotonie (verminderter Muskeltonus)
- Spastik (Steifigkeit der Muskeln)
- Kirschrote Flecken auf den Augen
- Schwierigkeiten beim Schlucken
- Atembeschwerden
- Schwerhörigkeit
- Undeutliches Sprechen
- Sichtverlust
- Krampfanfall
- Bewegungsprobleme
- Kognitiver Verfall
- Psychiatrische Krankheit
- Verhaltensänderungen
- Persönlichkeitsveränderungen
→ Allgemeine Behandlungsoptionen
→ Wie wird dies diagnostiziert?
Ursachen
Die Krankheit wird durch eine Mutation im HEXA-Gen verursacht, einem Gen, das für ein lysosomales Enzym kodiert
Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. beide Eltern müssen eine Kopie des defekten Gens weitergeben, damit das Kind betroffen ist.
Tay-Sachs ist eine lysosomale Speicherstörung (LSD). Lysosomen sind Verdauungskomponenten der Zelle. Ein Enzym namens Hexosaminidase A, das benötigt wird, um Fettmoleküle namens Ganglioside zu verdauen, fehlt. Dies führt zu einer Ansammlung dieser Lipide, die giftig werden und die Zellen schädigen.
→ Fragen, die Sie Ihrem Arzt bzw. Ihrer Ärztin stellen können
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