Objawy zauważysz nad ranem. Nocna Napadowa Hemoglobinuria (PNH) zagraża życiu

Objawy zauważysz nad ranem. Nocna Napadowa Hemoglobinuria (PNH) zagraża życiu

Silne zmęczenie, duszność podczas wysiłku, ciemne zabarwienie moczu i osłabienie. Masz te objawy? Jak najszybciej idź do lekarza. W ten sposób może dawać o sobie znać rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba: Nocna Napadowa Hemoglobinuria. Co to za schorzenie?

Nocna Napadowa Hemoglobinuria (PNH): co to za choroba?

Nieustanne

zmęczenie

najczęściej tłumaczymy stresem i nadmiarem obowiązków. Oczywiście, w wielu przypadkach złe samopoczucie może być związane z trybem życia, ale gdy pojawiają się dodatkowe symptomy, warto sprawdzić, co się dzieje. Nocna Napadowa Hemoglobinuria (PNH) to choroba, o której nadal mówi się mało, a może być bardzo groźna dla zdrowia i życia pacjenta.

PHN polega na produkcji nieprawidłowych czerwonych krwinek, które są następnie niszczone przez układ odpornościowy. Przyczyną jest mutacja genu o nazwie PIG-A występująca w komórce macierzystej szpiku kostnego, prowadząca do produkcji m.in. nieprawidłowych krwinek czerwonych. Jednym z powikłań PNH jest

niewydolność szpiku kostnego

, która może wystąpić przed, w trakcie lub jako późne powikłanie choroby (40-50 proc. przypadków).

PHN najczęściej rozpoznaje się u osób między 30 a 40 rokiem życia.

Co powinno zaniepokoić?  Objawy PHN mogą być mylące

Osoby aktywne fizycznie często ignorują objawy PNH, myśląc, że to naturalne zmęczenie po treningu. Jednak jeśli duszność, osłabienie i inne objawy nie ustępują mimo odpoczynku, warto rozważyć dalszą diagnostykę.

– Jednym z objawów Nocnej Napadowej Hemoglobinurii (PNH) jest hemoliza (rozpad krwinek czerwonych), która zachodzi głównie w nocy, kiedy dochodzi do obniżenia pH krwi, co prowadzi do ciemnego zabarwienia moczu w godzinach wczesnorannych. Od tego objawu pochodzi nazwa choroby – tłumaczy dr n. med Marek Dudziński z Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.

Jednak

ciemny mocz

to nie jedyny objaw choroby. Anemia towarzysząca chorobie może powodować zmęczenie i duszności podczas wysiłku.

– Tacy chorzy mogą być podejrzewani o schorzenia układu krążenia. Łatwe siniaczenie i krwawienia mogą wynikać ze zmniejszonej produkcji płytek krwi w wyniku niewydolności szpiku. Niebezpiecznym objawem nocnej napadowej hemoglobinurii jest zakrzepica, która dotyczy ok 20 proc. nieleczonych pacjentów i często rozwija się w nietypowych lokalizacjach np. w obrębie naczyń jamy brzusznej, mózgowych czy skóry. Może ona objawiać się pod postacią bólów brzucha, powiększenia wątroby czy bólów głowy. Dodatkowo, PNH może powodować niecharakterystyczne objawy jak dysfagia (trudności w przełykaniu). Wszystkie te symptomy mogą znacząco obniżać jakość życia pacjentów i prowadzić do przedwczesnego zgonu – wyjaśnia dr Dudziński.

Diagnostyka PHN obejmuje analizę krwi pod kątem obecności deficytu białka CD55 i CD59 na powierzchni czerwonych krwinek, co jest charakterystycznym markerem tej choroby. PNH jest chorobą przewlekłą i obecnie nie ma lekarstwa, które całkowicie ją wyleczy. Dzięki odpowiednim lekom można jednak znacznie złagodzić objawy choroby. W niektórych przypadkach konieczne może być przeszczepienie szpiku kostnego – jest to jednak procedura obarczona dużym ryzykiem i nie jest odpowiednia dla wszystkich pacjentów. Dlatego im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym lepiej.

Źródło: Radio ZET/ materiały prasowe

Redakcja poleca