Prader-willin Oireyhtymä Varoitusmerkkejä: Mihin Kannattaa Reagoida

generic doctor image

Yhteenveto

Geneettinen häiriö, joka vaikuttaa moniin kehon osiin ja niiden kasvuun. Se aiheuttaa henkisiä ja käyttäytymisongelmia.

Oireet

Jos sinulla ilmenee uusia, vakavia tai jatkuvia oireita, ota yhteyttä terveydenhuoltoon.

Oireet eroavat uusien vauvojen ja aikuisten lasten tapauksista.

Imeväisten

• Vauvat kärsivät hypotoniasta, jolla on veltto rakenne ja huono lihasväri
• Erilliset kasvonpiirteet, jotka vaikuttavat silmien, huulten, otsan jne.
• Huono imemiskyky vaikeuttaa ruokintaa
• Aina unelias ja huono reagointikyky
• Alikehittyneet sukuelimet

VARHAISLAPSUUS AIKUISUUTEEN

• Ylimääräinen nälkä, ruoan himo
• Painonnousu/lihavuus
• Alikehittyneet sukupuolielimet
• Heikko kasvu ja fyysinen kehitys
• Lievä tai keskivaikea älyllinen ja oppimisvaikeus
• Puheongelmat
• Käyttäytymisongelmat sekä ahdistus ja masennus
• Unihäiriöt
• Fyysiset epämuodostumia, kuten pienet kädet ja jalat, selkärangan kaarevuus, pigmentin puute ja monet muut

→ Yleiset hoitovaihtoehdot

→ Miten se diagnosoidaan?

Aiheuttajat

Prader- Willin oireyhtymä johtuu aktiivisen geneettisen materiaalin puuttumisesta kromosomi 15: n alueella (15q11- q13). Yleensä tämän alueen geenit ovat aktiivisia vain isältä periytyvässä kromosomissa (isäkromosomi). Tämä voi epäonnistua seuraavista syistä:

Geenien poistaminen – geenit tältä alueelta puuttuvat

Yksisentaalinen disomy – molemmat kromosomit periytyvät äidiltä

Mutaation painaminen – Voi aiheuttaa sen, että isäkromosomin geenit eivät ole aktiivinen

→ Kysymyksiä lääkärillesi

→ Lisätietoja

Disclaimer: Vain tiedoksi. Kysy neuvoja lääketieteen asiantuntijalta. Lähde: Focus Medica.