Nur 30 Menschen weltweit betroffen: Baby kommt ohne Augen auf die Welt

Seltener Gendefekt

Nur 30 Menschen weltweit betroffen: Baby kommt ohne Augen auf die Welt

Neugeborenes Baby in den Armen ihres Vaters.

Die kleine Wrenley kommt ohne Augen zur Welt. Erst neun Tage später ist die Ursache klar: ein seltener Gendefekt, der noch weitere Folgen haben könnte.

Poplar Bluff – Die Kinderplanung fängt für viele Paare nicht erst mit der Geburt an, oft ist schon die Schwangerschaft lange geplant. Im Fall von Taylor I. dauerte es ein ganzes Jahr, um schwanger zu werden. Über den endlich positiven Schwangerschaftstest waren sowohl sie als auch ihr Mann, Robert, überglücklich. Die Schwangerschaft verlief problemlos und bei den regelmäßigen Untersuchungen versicherten die Ärzte dem Paar, dass ihre Tochter kerngesund sei. Bei der Geburt kann es immer wieder zu Überraschungen kommen, so brachte eine Frau etwa ein Sieben-Kilo-Baby zur Welt. Für Taylor I. gab es nach der Entbindung jedoch einen Schock, denn es wurde festgestellt, dass ihr Baby ohne Augen geboren wurde.

Baby wird ohne Augen geboren – Schock für Mutter und Vater nach der Geburt

„Der Kinderarzt untersuchte unser Baby und hielt mit seiner Untersuchung inne, schaute uns an und sagte: ‚Ihre Tochter hat keine Augen‘, und sagte es so unverblümt“, berichtet Taylor bei KFVS12. Der Mutter selbst war zuvor bereits aufgefallen, dass ihre Tochter die Augen nicht öffnete. Als sie eine Krankenschwester darauf ansprach, konnte diese sie jedoch beruhigen. Es sei nichts Ungewöhnliches, dass Neugeborene ihre Augen nicht direkt öffneten.

Um herauszufinden, warum ihr Baby keine Augen hat, fuhr das Paar zum Children’s Hospital in St. Louis. Auch dort rätselten die Ärzte neun Tage lang, bis sie die korrekte Diagnose fanden. Bei Wrenley wurde eine Mutation des PRR-12-Gens festgestellt. Diese ist der Grund dafür, dass Wrenley mit Anophthalmie, also ohne Augen geboren wurde. Zudem produziert ihr Körper nicht das Stresshormon Cortisol.

Diagnose dauerte neun Tage: Ärzte stellen extrem seltene Genmutation bei Baby ohne Augen fest.

„Dies ist ein unglaublich seltener Zustand. Es gibt weniger als 30 beschriebene Fälle auf der Welt“, erklärt der Genetiker Dr. Nate Jensen im Gepräch mit KPTV. Allerdings könnte der Gendefekt noch weitere Auswirkungen auf das Wrenleys Leben haben. Zwar sei die Forschung zu dieser Krankheit äußerst begrenzt, aber sie könnte Wrenley in ihrer körperlichen und geistigen Entwicklung beeinträchtigen, so Jensen.

Eine Heilung für die extrem seltene Krankheit gibt es nicht. Wrenley wird niemals sehen können. Die Ärzte fokussieren sich deshalb darauf, die Lebensqualität des Neugeborenen zu verbessern. Im Zuge dessen wurde sie am 9. Februar operiert, um ihre Augenlieder zu öffnen, wie RTL berichtet. Später soll sie Augenprothesen bekommen, damit sich ihre Gesichtsstruktur normal entwickeln kann. Um die für die Behandlung nötigen Fahrten zur mehr als 500 Kilometer entfernten Kinderklinik in St. Louis zu finanzieren, hat die Familie eine Spendenkampagne bei GoFundMe gestartet.

Was ist Anophthalmie?

Anophthalmie ist ein Geburtsfehler, bei dem ein Baby ohne ein oder beide Augen geboren wird. Sie entwickelt sich während der Schwangerschaft und kann allein, in Kombination mit anderen Geburtsfehlern oder als Teil eines Syndroms auftreten.

Die Ursachen für Anophthalmie sind bei den meisten Säuglingen unbekannt. Einige Babys haben Anophthalmie aufgrund einer Veränderung ihrer Gene oder Chromosomen. Sie kann auch durch die Einnahme bestimmter Arzneimittel während der Schwangerschaft verursacht werden. Der Defekt kann aber auch durch eine Kombination anderer Faktoren verursacht werden.

Es gibt keine Behandlung, die ein neues Auge schafft oder die vollständige Sehkraft der von Anophthalmie Betroffenen wiederherstellt. Ein Baby, das mit dieser Erkrankungen geboren wird, sollte von einem Team spezieller Augenärzte untersucht werden:

– Einen Ophthalmologen (ein speziell für die Behandlung von Augen ausgebildeten Arzt)

– Einen Okularist (Gesundheitsdienstleister, der Augenprothesen herstellt und anpasst)

– Einen okuloplastischen Chirurg (Arzt, der sich auf Operationen an Auge und Augenhöhle spezialisiert hat)

Die Augenhöhlen sind entscheidend dafür, dass das Gesicht eines Babys richtig wachsen und sich entwickeln kann. Wenn ein Baby dieser Krankheiten leidet, können die Knochen, die die Augenhöhle formen, nicht richtig wachsen. Babys können mit einer Kunststoffstruktur, einem so genannten Conformer, ausgestattet werden, die das richtige Wachstum der Augenhöhle und der Knochen unterstützt. Wenn Babys älter werden, müssen diese Vorrichtungen vergrößert werden, um die Augenhöhle zu erweitern. Wenn Kinder älter werden, kann ihnen auch ein künstliches Auge eingesetzt werden.

Eltern von Wrenley sind fest entschlossen, ihre Tochter bestmöglich zu unterstützen

Auch wenn es ein Schock war zu erfahren, dass ihre Tochter nie sehen können wird, will das Paar nun nach vorne schauen und sich der Herausforderung stellen. „Ich habe das Gefühl, dass wir auserwählt wurden, ihr auf ihrem Weg zu helfen, und dass wir auch von ihr lernen werden“, sagt Robert I.

Wrenley werde lernen müssen, ihre Umgebung durch Geruch und Tasten wahrzunehmen, erklärt die Mutter der Kleinen. So schläft Wrenley etwa jede Nacht mit einem T-Shirt ihrer Mutter und ihres Vaters. Der vertraute Geruch zeigt ihr, dass ihre Eltern für sie da sind. Allein in Deutschland drohen Millionen Menschen zu erblinden, deshalb sollte man auf bestimmte Symptome achten. (sp)