Adrenoleukodystrofie: Varovné Znaky, Na Které Je Třeba Si Dát Pozor
Adrenoleukodystrofie
Souhrn
Genetická porucha charakterizovaná poškozením nervové tkáně a dysfunkcí nadledvinek. Příznaky se liší v závislosti na postižené tkáni a věku.
Příznaky
Pokud máte nové, závažné nebo trvalé příznaky, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.
Příznaky adrenoleukodystrofie se liší v závislosti na postižené tkáni a věku pacienta.
Příznaky dětské mozkové ALD mohou zahrnovat:
- ochrnutí
- Svalové křeče
- kóma
- zabavení
- Zkřížené oči
- ztráta sluchu
Příznaky adrenomyeneuropatie mohou zahrnovat:
- Sexuální dysfunkce
- Močová inkontinence
- Svalová slabost
- Pomalé myšlení
Příznaky selhání nadledvin mohou zahrnovat:
- Nevolnost
- kóma
- Svalová slabost
- Špatná chuť k jídlu
- Pigmentace kůže
→ Běžné možnosti léčby
→ Jak se diagnostikuje?
Příčiny
Genetická porucha a je způsobena mutací genu ABCD1 nalezenou na chromozomu X. - Abnormální gen ABCD1 zabraňuje tvorbě proteinu ALDP, který je nutný k roztašení mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA). - Toto nahromažování mastných kyselin v těle poškozuje nervové tkáně v mozku, nervovém systému a nadledvinách.
→ Otázky, které byste měli položit svému lékaři
→ Další informace