Hoitosuunnitelma, Jota Lääkärisi Yleensä Suosittelisi, Jos Kyseessä On: Selkärangan Lihasten Atrofia
generic doctor image
Yhteenveto
Geneettinen neuromuskulaarinen häiriö, joka vaikuttaa selkäytimen motorsiin neuroniin aiheuttaen etenevää lihasten rappeutumista ja heikkoutta.
Oireet
Ensisijainen oire on vapaaehtoisten lihasten heikkous ja lihasten katoaminen, joten ongelmia kävelyssä, hengityksessä, nielemisissä muiden toimintojen joukossa.
→ Yleiset hoitovaihtoehdot
→ Kysymyksiä lääkärillesi
Aiheuttajat
Geneettinen tila, joka johtuu motorisen neuroniproteiinin puutteesta, joka on välttämätön motorisen neuronin toiminnalle.
Diagnoosi
Diagnoosiin liittyy sukuhistoriaa, refleksien fyysistä tutkimusta.
→ Yleiset hoitovaihtoehdot
→ Lisätietoja
Faktat
- Hoidot voivat auttaa hallitsemaan tilaa, ei tunnettua parannuskeinoa
- Diagnosoinut lääketieteen ammattilainen
- Vaatii laboratoriotestin tai kuvantamisen
- Yleinen 5-vuotiaana ja sitä nuoremmilla
- Yleisempi miehillä
- Tietyt tyypit voivat olla vaarallisia tai hengenvaarallisia
- Perhehistoria voi lisätä todennäköisyyttä
Hoidot
SMA: lle ei ole erityistä parannuskeinoa. Nykyiseen hoitoon kuuluu lihasheikkouteen liittyvien toissijaisten vaikutusten ehkäisy ja hallinta.
Lääke
Antisense oligonukleotidin estäjät: Korvaa proteiinin puutteen, joka johtaa terveeseen motorisen neuroniproteiinin tuotantoon.
Nusinersen
Neurologia: Korvaa SMN1-geenin. Se on kerta- annos alle 2- vuotiaille lapsille.
Onasemnogene abeparvovec-xioi
Terapia
fysioterapia: Harjoitukset lihasten vahvistamiseksi.
Toimenpiteet
Gastrostomia: Ruokintaletku ravitsemuksen tueksi.
Ravitsemus
Syötävät elintarvikkeet:
- Cvitamiinipitoiset elintarvikkeet sitrushedelmät; appelsiinit, mansikat, parsakaali, papaija
- Proteiinipitoiset elintarvikkeet liha, munat
- Avitamiinia, kuten porkkanoita, naudanlihaa, maksaa, lehtikaalia, pinaattia, parsakaalia
Vältettävät elintarvikkeet:
- Pikaruoat, kuten ranskalaiset, liiallisesta kalorimäärästä johtuvat hampurilaiset aineenvaihdunnan heikentymisen vuoksi
- Korkeat natriumruoat nesteretentiota vähentäen, mikä voi nostaa verenpainetta
- alkoholi
→ Kysymyksiä lääkärillesi
→ Lisätietoja