Metachromaattinen Leukodystrofia: Varoitusmerkkejä, Joihin Mihin Kannattaa Reagoida
generic doctor image
Yhteenveto
Perinnöllinen neurometabolinen häiriö, joka vaikuttaa aivoihin, erityisesti valkoiseen aineesta. Tämä vaikuttaa vähitellen hermoston toimintoihin, kuten motoriset taidot, tuntemukset, ajattelu- ja muistitaidot, vison tai kuulo.
Oireet
Jos sinulla ilmenee uusia, vakavia tai jatkuvia oireita, ota yhteyttä terveydenhuoltoon.
Metakromaattinen leukodystrofia johtaa keskushermoston ja ääreishermoston solujen etenevään vaurioitumiseen, mikä johtaa lihasheikkouteen ja muihin oireisiin.
- Hermojen toiminnan ongelmat
- Tunnottomuus joissakin kehon osissa
- ärtyvyys
- Heikentynyt henkinen toiminta
- Lihasten hallinnan menetys
- Vähentynyt lihasten sävy
- Häiriö kävelyssä
- Puhumisen ja nielemisen vaikeus
- Usein putoavat
- Inkontinenssit
- Häiriintynyt näkö
→ Yleiset hoitovaihtoehdot
→ Miten se diagnosoidaan?
Aiheuttajat
Metakromaattinen leukodystrofia on geneettinen häiriö, joka johtuu siitä, että hän saa kopion viallisista geenistä joka vanhemmalta.
Geenivika aiheuttaa arylsulfataasi A -entsyymin (joka hajottaa sulfatideina tunnettuja rasvoja) puutteen. Tämä johtaa sulfatidien kertymiseen ja sen jälkeen hermoston solujen vaurioitumiseen.
→ Kysymyksiä lääkärillesi
→ Lisätietoja