แองเจิลแมนซินโดรม : สัญญาณเตือนที่ควรระวัง
แองเจิลแมนซินโดรม
สรุป
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทําให้เกิดความพิการทางพัฒนาการและระบบประสาท มันทําให้เกิดการพัฒนาล่าช้า, ความพิการทางสติปัญญา, ปัญหาเกี่ยวกับการพูดและความสมดุล, และอาการชัก.
อาการ
หากคุณมีอาการใหม่ รุนแรง หรือต่อเนื่อง โปรดติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพ
อาการรวมถึง:
- การพูดบกพร่อง
- อาตาเซีย
- Scoliosis ความโค้งของไขสันหลัง
- มีความสุขและน่าตื่นเต้น
- อาการชักและการชักเริ่มต้นที่อายุ 2 ปี
- มีเวลานอนลดลงเมื่อเทียบกับเด็กคนอื่น ๆ
- ช่วงความสนใจสั้น
- มักจะยื่นลิ้นออกมา
- ผม, ผิวหนัง, ดวงตาซีด
→ ตัวเลือกการรักษาทั่วไป
→ การวินิจฉัยนี้เป็นอย่างไร
สาเหตุ
เงื่อนไขที่เกิดจากการสูญเสียการทํางานของยีน UBE3A
สิ่งนี้อาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์หรือการลบยีน
นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการยกเลิกการเรียกใช้ของยีนเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมอื่น ๆ
ในบางกรณีเด็กอาจสืบทอดสําเนาสองสําเนาของยีนที่ไม่ได้ใช้งานแทนหนึ่งที่ใช้งานและหนึ่งไม่ได้ใช้งาน (ความไม่เสมอกัน uniparental)
→ คำถามที่จะถามแพทย์ของคุณ
→ ข้อมูลเพิ่มเติม