Suora Oireyhtymä: Varoitusmerkkejä, Joihin Mihin Kannattaa Reagoida
generic doctor image
Yhteenveto
Harvinainen neurologinen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa vakavaa lihasten liikkumiskyvyttömyyttä.
Oireet
Jos sinulla ilmenee uusia, vakavia tai jatkuvia oireita, ota yhteyttä terveydenhuoltoon.
Yleisesti todutut oireet ovat seuraavat:
- Hidastunut kasvu kuten mikrokefaliassa
- Raajojen toistuva kuivalihaliike
- Viivästynyt puhe ja viestintätaitojen menetys
- Kiihtymys ja ärtyneisyys
- Kohtauksia
- Epäsäännöllinen sydämensyke ja hengitys
- skolioosi
- Epänormaali lihasjäykkyys
- Unihäiriöt
- Ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten ummetus
→ Yleiset hoitovaihtoehdot
→ Miten se diagnosoidaan?
Aiheuttajat
Todennäköiset syyt ovat seuraavat:
Se johtuu X-kromosomista löytyvästä MECP2-mutaatiosta
Useimmissa tapauksissa mutaatio on satunnainen eikä ole geneettinen
Miehet, jotka saavat tämän mutaation, kuolevat kohdussa, koska mutaation vaikutukset ovat vakavampia
→ Kysymyksiä lääkärillesi
→ Lisätietoja