Achondroplasia: Hvad Er Det Og Behandlinger
achondroplasia
Resumé
En form for knoglevækst lidelse. På grund af genetiske mutationer omdannes brusk ikke til en knogle under fosterudvikling, hvilket resulterer i dværgisme.
Symptomer
Det udviser korte arme og ben, et forstørret hoved og en gennemsnitlig størrelse torso med normal intelligens.
→ Almindelige behandlingsmuligheder
→ Spørgsmål, du kan stille din læge
Årsager
Normalt skyldes spontane defekter i det specifikke gen - FGFR3 gen; nogle gange er det arveligt. De fleste mennesker er født til forældre af gennemsnitlig højde.
Diagnose
Diagnose af achondroplasia kan foretages under graviditet eller efter fødslen.
→ Almindelige behandlingsmuligheder
→ Få mere at vide
Fakta
- Behandlinger kan hjælpe med at håndtere tilstand, ingen kendt kur
- Diagnosticeret af læge
- Kræver ofte laboratorietest eller billeddannelse
- En livslang tilstand
- Til stede ved fødslen
- Kan være farligt eller livstruende
- Slægtshistorie kan øge sandsynligheden
Behandlinger
Achondroplasia har ingen kur eller specifik behandling. Lægen kan vælge at overvåge en medicinsk tilstand uden at træffe øjeblikkelige foranstaltninger. Nogle behandlingsforanstaltninger er tilgængelige for at løse komplikationer.
Medicin
antibiotika: I tilfælde af at personen får en mellemøre infektion.
Amoxicillin . Cephalexin . Azithromycin
Terapi
Væksthormonbehandling: At øge et barns knoglevækst.
Procedurer
Laminektomi: Udført i alvorlige tilfælde af spinal stenose (buet rygrad).
→ Spørgsmål, du kan stille din læge
→ Få mere at vide