Prader-willi Szindróma Figyelmeztető Jelek: Mire Kell Odafigyelni
generic doctor image
Összefoglalás
Genetikai rendellenesség, amely a test számos részét és növekedésüket érinti. Mentális és viselkedési problémákat okoz.
Tünetek
Ha új, súlyos vagy tartós tüneteket tapasztal, forduljon egy egészségügyi szolgáltatóhoz.
A tünetek különböznek az újszülöttek és a felnőtt gyermekek esetében.
Csecsemők
- A csecsemők hipotóniában szenvednek, hajlékony szerkezettel és rossz izomtónussal
- A szem, az ajkak, a homlok stb. alakját és méretét befolyásoló különböző arcvonások
- Rossz szopási képesség, ami megnehezíti a takarmányozást
- Mindig letagresszív és rossz válaszkészség
- Fejletlen nemi szervek
KISGYERMEKKORTÓL FELNŐTTKORIG
- Túlzott éhség, étel utáni sóvárgás
- Súlygyarapodás/Elhízás
- Fejletlen nemi szervek
- Gyenge növekedés és fizikai fejlődés
- Enyhe vagy közepesen súlyos értelmi és tanulási fogyatékosság
- Beszédproblémák
- Viselkedési problémák a szorongással és a depresszióval együtt
- Alvászavarok
- Fizikai deformitások, mint a kis kezek és lábak, a gerinc görbülete, pigmenthiány és mások
→ Gyakori kezelési lehetőségek
→ Hogyan diagnosztizálható ez?
Okok
A Prader-Willi szindróma az aktív genetikai anyag hiányából ered a 15-ös kromoszóma (15q11-q13) régiójában. Általában a gének ebben a régióban csak az apától örökölt kromoszómában (apai kromoszóma) aktívak. Ez a következő okok miatt előfordulhat:
Hiányoznak a gének, gének törlése ebből a régióból
Uniparental disomy- mindkét kromoszóma az anyától öröklődik
Lenyomat mutáció- Az apai kromoszóma génjei inaktívvá válhatnak
→ Az orvosának felteendő kérdések
→ További részletek