Penyebab dan Gejala Penyakit Hemofilia yang Perlu Diketahui

foto

TEMPO.CO, Jakarta – Salah satu penyakit yang berhubungan dengan darah adalah hemofilia. Hemofilia dikenal sebagai penyakit kelainan genetik darah yang tidak bisa membeku.

Dikutip dari Center for Disease Control and Prevention (CDC), hemofilia merupakan kelainan pendarahan bawaan, di mana darah tidak membeku dengan baik. Penyakit ini dapat menyebabkan pendarahan spontan ketika kulit tergores oleh luka atau cedera dan juga ketika dalam operasi pembedahan.

Hemofilia sebenarnya jarang ditemui. Mayoritas penderitanya berumur lansia atau wanita muda yang baru saja melahirkan atau sedang dalam tahap akhir kehamilan. Beberapa kasus yang ringan bisa diatasi dengan pengobatan yang tepat.

Hemofilia terjadi ketika darah yang sebenarnya mengandung banyak protein (disebut faktor pembekuan) dapat membantu menghentikan pendarahan, namun dalam kasus penyakit ini penderita hemofilia mempunyai kadar faktor VIII (8) atau faktor IX (9) yang rendah.

Tingkat keparahan penyakit hemofilia yang diderita seseorang ditentukan oleh banyaknya faktor yang ada di dalam darah. Semakin rendah jumlah faktornya, semakin besar kemungkinan terjadinya perdarahan yang dapat menyebabkan gangguan kesehatan yang serius.

Penyebab

Dilansir dari Cleveland, hemofilia keturunan terjadi ketika darah memiliki kelainan tidak bisa membeku karena gen yang membawa instruksi untuk membuat faktor pembekuan normal bermutasi atau berubah.

Gen yang bermutasi kemungkinan akan memberikan instruksi, kemudian menghasilkan faktor pembekuan yang tidak normal atau faktor pembekuan yang tidak sesuai. Diperkirakan sekitar 20 persen dari seluruh kasus hemofilia terjadi secara tiba-tiba. Artinya seseorang dapat terkena penyakit itu meskipun tidak memiliki riwayat keturunan hemofilia.

Penyebab hemofilia karena faktor keturunan terjadi ketika gen yang salah terletak pada kromosom X. Dikutip dari Mayo Clinic, setiap orang memiliki dua kromosom, masing-masing satu dari setiap orang tua. Wanita mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah.

Artinya, hemofilia hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak laki-laki melalui salah satu gen ibu. Kebanyakan wanita dengan gen yang rusak adalah pembawa penyakit yang tidak memiliki tanda atau gejala hemofilia. Namun beberapa pembawa penyakit dapat mengalami gejala pendarahan jika faktor pembekuannya sedikit menurun.

Tanda dan gejala hemofilia bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuan darah. Ketika tingkat faktor pembekuan sedikit berkurang, kemungkinan hanya mengalami pendarahan setelah operasi atau trauma. Sebaliknya ketika kekurangannya parah, dapat dengan mudah mengalami pendarahan tanpa alasan.

Selain itu hemofilia dapat terjadi dalam kondisi ketika sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang faktor pembekuan 8 atau 9 dalam darah. Ini dapat dikaitkan dengan beberapa faktor seperti, kehamilan, kondisi autoimun, kanker, sklerosis ganda, dan reaksi obat.

Tanda dan gejala perdarahan spontan antara lain:

– Pendarahan yang berlebihan dan tidak diketahui penyebabnya akibat sayatan atau cedera, atau setelah operasi atau perawatan gigi

– Banyak memar yang besar atau dalam

– Pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi

– Nyeri, bengkak, atau sesak pada persendian

– Darah dalam urin atau tinja

– Mimisan tanpa diketahui penyebabnya

– Pada bayi, lekas marah yang tidak dapat dijelaskan.

Ketika menemukan tanda atau gejala di atas, segera menemui dokter sebelum terjadi pendarahan yang parah di otak atau bagian tubuh lain. Perlu diperhatikan jika memiliki riwayat keturunan ketika cedera dengan pendarahannya tidak berhenti serta sendi bengkak yang terasa panas saat disentuh dan nyeri saat ditekuk.

Pilihan Editor: Hindari Pendarahan, Ini yang Perlu Diperhatikan Pasien Hemofilia