Ensayo clínico logra mejorar la vista de personas con ceguera hereditaria
Jason Comander, director del Servicio de Trastornos Hereditarios de Retina en hospital Mass General Brigham de Boston antes de realizar una cirugía del novedoso tratamiento en septiembre de 2020. Foto: Hospital Mass General de Boston/EFE
Un estudio clínico utilizando una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR ha demostrado mejorar la visión en 11 de los 14 participantes afectados por amaurosis congénita de Leber, una forma de ceguera hereditaria que causa pérdida severa de visión después del nacimiento.
Los resultados del ensayo, llamado ‘Brilliance’ y actualmente en fases 1 y 2 de prueba, se publicaron el lunes en The New England Journal of Medicine. Los autores destacan que el tratamiento es seguro y condujo a mejoras visuales demostradas en los pacientes tratados.
Los 14 participantes, incluidos 12 adultos (de 17 a 63 años) y dos niños (de 10 y 14 años), nacieron con esta enfermedad rara, para la cual no hay tratamiento, causada por una mutación en el gen CEP290, que es crucial para la vista.
Según los investigadores, la terapia experimental se diseñó específicamente para corregir esta mutación y se administró mediante una única inyección en el ojo del medicamento de edición genética (EDIT-101) utilizando un procedimiento quirúrgico especializado.
Resultados: Después de administrar el medicamento, se evaluó su eficacia en términos de agudeza visual, campo visual en condiciones de poca luz, visión corregida a distancia y calidad de vida relacionada con la visión.
Se observó que 11 de los 14 participantes, es decir, el 79%, mostraron mejoras en al menos uno de estos parámetros, mientras que el 43% mostró mejoras en dos o más.
Seis participantes informaron una mejora en la calidad de vida relacionada con la visión, y cuatro (29%) mostraron una mejora clínicamente significativa en la agudeza visual.
Ninguno de los pacientes experimentó efectos adversos graves relacionados con el tratamiento, y los efectos secundarios leves informados se resolvieron.
Importancia de la terapia génica: Este estudio marca la primera vez que la tecnología CRISPR se usa para editar genes in vivo, es decir, dentro del cuerpo humano. Esta técnica permite modificar el material genético en cualquier célula, guiada por la proteína Cas9.
Los investigadores están explorando la posibilidad de colaborar con otros socios comerciales para realizar más ensayos que permitan mejorar aspectos como la dosis del medicamento o estudiar su efecto en diferentes grupos de edad.