generic doctor image
Σύνοψη
Μια γενετική πάθηση που προκαλεί διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά και προβλήματα υγείας.
Συμπτώματα
Εάν αντιμετωπίζετε νέα, σοβαρά ή μόνιμα συμπτώματα, επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως πλατιά μάτια, μεγάλο κεφάλι, πρόσωπο που γλισοκοπεί
- Προβλήματα ανάπτυξης και ανάπτυξης
- Καρδιακές ανωμαλίες όπως στένωση πνευμονικής βαλβίδας, σηπτικές ανωμαλίες
- Οφθαλμικές προβλήματα όπως στραβισμός
- Προβλήματα ακοής
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Θέματα διατροφής
- Μώλωπες και αιμορραγία
- Ζητήματα συμπεριφοράς
- Μειωμένος μυϊκός τόνος
- Στειρότητα στα αρσενικά
- Λεμφικά καταστάσεις
- Παθήσεις των νεφρών
- Προβλήματα μυελού των οστών
→ Συνήθεις επιλογές θεραπείας
→ Πώς γίνεται η διάγνωση;
Αιτίες
Το σύνδρομο Νούναν προκαλείται από μεταλλάξεις (γονιδιακές ανωμαλίες) που εμφανίζονται σε ένα από τα σχετικά γονίδια. Μεταλλάξεις μπορεί να είναι:
Κληρονομημένος: Ο γονέας μπορεί να μεταδώσει το ελαττωματικό γονίδιο στο παιδί. Η κληρονομιά ακολουθεί ένα αυτοσωμιακό κυρίαρχο μοτίβο που σημαίνει ότι το παιδί επηρεάζεται ακόμα και αν ένας γονέας μεταδίδει μια μετάλλαξη.
Τυχαία: Αποτελέσματα από νέες μεταλλάξεις που αποκτήθηκαν από το παιδί (δεν κληρονομήθηκαν από τους γονείς).
Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:
Κληρονομική
→ Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας
→ Μάθετε περισσότερα
Disclaimer: Μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Συμβουλευτείτε έναν επαγγελματία ιατρό για συμβουλές. Πηγή: Focus Medica.
News Related-
Σκρέκας: «Τα πρόστιμα που έχει επιβάλει το Υπουργείο Ανάπτυξης ξεπέρασαν τα 10 εκατομμύρια»
-
Ελλ. Λύση: Η ΝΔ ετοιμάζεται για 'υποχωρήσεις' που υπερβαίνουν τα όρια της εθνικής μειοδοσίας
-
Βρετανία: Το σχόλιο της δημοσιογράφου του BBC που πήρε την συνέντευξη από τον Κυριάκο Μητσοτάκη
-
Κάτω από 1.000 ευρώ οι μισές συντάξεις γήρατος – Μόλις 697 ευρώ οι νέες
-
Adidas: Τα παπούτσια του 1950 που την έσωσαν από το φιάσκο των Yeezy
-
Φόνοι Στο Καμπαναριό – Γιωργής Τσουρής: Με τη σύντροφο μου παίζουμε μαζί και δεν μπορώ να φανταστώ τη ζωή μου χωρίς αυτήν
-
Συντάξεις: Ποιοι δικαιούχοι θα δουν αύξηση με το νέο έτος – Παραδείγματα
-
Χρήστος Μάστορας - Γαρυφαλλιά Καληφώνη: Η νέα κοινή φωτογραφία τους
-
"Πούλαγαν" έρωτα σε υποψήφια θύματα και τους άδειαζαν τους λογαριασμούς
-
Τι θα δούμε τα Χριστούγεννα στο Μέγαρο Μουσικής - Η προπώληση ξεκίνησε
-
Πώς θα θωρακιστεί η χώρα από τις πλημμύρες – Τα πέντε σημεία του σχεδίου
-
Κικίλιας: Έργα 743 εκατ. από το ΑΙΓΙΣ θα έχουν δημοπρατηθεί μέχρι το τέλος του έτους
-
Ένα ημίγυμνο δέντρο, το είδωλο μιας διχασμένης πραγματικότητας
-
Ο Μητσοτάκης, ο Σούνακ και τα Μάρμαρα: Ντόρος να γίνεται…