generic doctor image
Σύνοψη
Μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί συσσώρευση λιπιδίων στα κύτταρα. Αυτό προκαλεί συσσώρευση επιβλαβών ποσοτήτων λιπιδίων σε διάφορα όργανα όπως το ήπαρ, η σπλήνα, ο εγκέφαλος και ο μυελός των οστών.
Συμπτώματα
Η έναρξη και τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο. Τα συμπτώματα είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας και ενδεχόμενου θανάτου των κυττάρων λόγω συσσώρευσης λίπους.
- Διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα
- Θρομβοκυτοπενία λόγω σπλανομεγαλίας
- Απώλεια όρεξης
- Δυσκολία στην κατάποση
- Απώλεια μυϊκού τόνου
- Απώλεια κινητικών δεξιοτήτων
- Μαθησιακές δυσκολίες και γνωστική παρακμή
- Ασταθή βάδισμα και δυσκολία στο περπάτημα
- Δυσκολίες ομιλίας, δυσφήμηση
- Κατασχέσεις
- Διαταραχές ύπνου
- Κοιλιακός πόνος και ευαισθησία
- Δυσκολία στην κίνηση των ματιών
- Δυστονία (μη φυσιολογική στάση των άκρων, του κορμού και του προσώπου)
→ Συνήθεις επιλογές θεραπείας
→ Πώς γίνεται η διάγνωση;
Αιτίες
Οι αιτίες περιλαμβάνουν:
Μια μετάλλαξη (γενετικό ελάττωμα) που επηρεάζει την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται φραγομυελινάση, το οποίο διασπά το λίπος που ονομάζεται φαινομιελίνη.
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση σφαιρομυελίνης στα κύτταρα, οδηγώντας σε κυτταρική βλάβη.
Η ασθένεια επιλογής Niemann δείχνει ένα αυτοσωμιακό μοτίβο κληρονομιάς, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν ένα ελαττωματικό γονίδιο για να επηρεαστεί το παιδί.
→ Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας
→ Μάθετε περισσότερα
Disclaimer: Μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Συμβουλευτείτε έναν επαγγελματία ιατρό για συμβουλές. Πηγή: Focus Medica.
News Related-
Σκρέκας: «Τα πρόστιμα που έχει επιβάλει το Υπουργείο Ανάπτυξης ξεπέρασαν τα 10 εκατομμύρια»
-
Ελλ. Λύση: Η ΝΔ ετοιμάζεται για 'υποχωρήσεις' που υπερβαίνουν τα όρια της εθνικής μειοδοσίας
-
Βρετανία: Το σχόλιο της δημοσιογράφου του BBC που πήρε την συνέντευξη από τον Κυριάκο Μητσοτάκη
-
Κάτω από 1.000 ευρώ οι μισές συντάξεις γήρατος – Μόλις 697 ευρώ οι νέες
-
Adidas: Τα παπούτσια του 1950 που την έσωσαν από το φιάσκο των Yeezy
-
Φόνοι Στο Καμπαναριό – Γιωργής Τσουρής: Με τη σύντροφο μου παίζουμε μαζί και δεν μπορώ να φανταστώ τη ζωή μου χωρίς αυτήν
-
Συντάξεις: Ποιοι δικαιούχοι θα δουν αύξηση με το νέο έτος – Παραδείγματα
-
Χρήστος Μάστορας - Γαρυφαλλιά Καληφώνη: Η νέα κοινή φωτογραφία τους
-
"Πούλαγαν" έρωτα σε υποψήφια θύματα και τους άδειαζαν τους λογαριασμούς
-
Τι θα δούμε τα Χριστούγεννα στο Μέγαρο Μουσικής - Η προπώληση ξεκίνησε
-
Πώς θα θωρακιστεί η χώρα από τις πλημμύρες – Τα πέντε σημεία του σχεδίου
-
Κικίλιας: Έργα 743 εκατ. από το ΑΙΓΙΣ θα έχουν δημοπρατηθεί μέχρι το τέλος του έτους
-
Ένα ημίγυμνο δέντρο, το είδωλο μιας διχασμένης πραγματικότητας
-
Ο Μητσοτάκης, ο Σούνακ και τα Μάρμαρα: Ντόρος να γίνεται…