Tay-sachsova Choroba: Co To Je A Léčba

tay-sachsova choroba: co to je a léčba

tay-sachs disease

Souhrn

Metabolická genetická porucha, která ukazuje progresivní zhoršení duševních a fyzických schopností v důsledku poškození nervů v mozku a míše. To má za následek ztratil kontrolu svalů a nakonec vede k slepotě, paralýze a smrti.

Příznaky

Příznaky zahrnují zvýšení svalové slabosti vedoucí k paralýze, snížení kognitivních a motorických dovedností, ztrátu sluchu a potíže s polykáním.

→ Běžné možnosti léčby

→ Otázky, které byste měli položit svému lékaři

Příčiny

Je způsobena defektem (mutací) v genu, který vede k poškození nervů.

Diagnóza

Diagnóza zahrnuje laboratorní testy. V rizikových rodinách se doporučuje jednoduchý screeningový test k identifikaci nosičů (vadného genu).

→ Běžné možnosti léčby

→ Další informace

Fakta

  • Léčba může pomoci zvládnout stav, žádný známý lék
  • Diagnostikováno lékařským odborníkem
  • Často vyžaduje laboratorní test nebo zobrazování
  • Přítomný při narození, nástup může být infantilní nebo mladistvý
  • Může být nebezpečný nebo život ohrožující, pokud se neléčí
  • Rodinná anamnéza může zvýšit pravděpodobnost
  • Doporučujeme naléhavou lékařskou pomoc
  • Porucha je kategorizována jako porucha lysozomálního skladování
  • Nejčastější u aškenázských Židů. také běžné u francouzských Kanaďanů z Quebecu a cajunů jižní Louisiany

Léčba

Na Tay-Sachsovou chorobu neexistuje lék. Paliativní péče pomáhá zvládat příznaky a komplikace.

Lék

Léky proti záchvatům: Zmírnit bolest a zvládnout záchvaty.

Carbamazepine

Terapie

fyzioterapie: Stimulovat nervy a svaly a udržovat schopnost pohybu.

Výživa

Potraviny k jídlu:

Potraviny, které je třeba se vyhnout:

→ Otázky, které byste měli položit svému lékaři

→ Další informace

Disclaimer: Pouze pro informační účely. Poraďte se s lékařem. Zdroj: Focus Medica.

OTHER NEWS

5 hrs ago

Pomocí Wi-Fi je možné měřit dechovou frekvenci a srdeční tep s pozoruhodnou přesností

5 hrs ago

Jak se obléknout do práce elegantně a pohodlně zároveň? K dokonalému outfitu vám stačí pár základních kousků

5 hrs ago

Rukojmí v ruské věznici byli osvobozeni, útočníci jsou po smrti

5 hrs ago

Unijní lídři budou řešit nejvyšší posty v EU, nejspíš podpoří von der Leyenovou

6 hrs ago

Lídři chtějí jednomyslné schválení prohlášení z mírového summitu. Má to ale několik háčků

6 hrs ago

Machmud Muradov se vrátil k rozchodu s Bagárovou: Kdo za to mohl?

6 hrs ago

Peter Singer: Život není posvátný, ani ten lidský

6 hrs ago

Co to je klokočí a po jakém ovoci vyrostly princezně velké uši nebo hodně dlouhý nos

6 hrs ago

Nejhorší invaze cikád za 200 let: Hlučný hmyz v USA pokrývá chodníky a leze po lidech

6 hrs ago

Euro 2024: Chorvaté si proti Španělům ani neškrtli. Všechny branky padly do přestávky

6 hrs ago

Zabydlely se u vás kuny? Poradíme, jak je vypudit

6 hrs ago

Tatínkové podle zvěrokruhu: Vodnáři nechávají dětem volnost, pro Raky je rodina vším

6 hrs ago

Krajn: Město podzemních divů a jeskynních tajemství

6 hrs ago

Tragická nehoda: Chybějící zabezpečovač v Pardubicích nepokrývala dotace, stát by ho musel platit ze svého

7 hrs ago

Ďábelsky dobrá tex-mex kuchyně: Připravte si pikantní chili con carne nebo fajitas

7 hrs ago

Diego Kotlár čelí výsměchu: Na RedFace vyfasoval tvrdé KO, svalil se jako pytel brambor

7 hrs ago

3 kroky k zapamatování jmen lidí: Fígl se zapojením fantazie vás bude bavit

7 hrs ago

Dietní semafor: Ty nejlepší a nejhorší diety, které můžete držet

7 hrs ago

Eva Burešová vytáhla do boje! Čím zaměstnala právníky i policisty?

7 hrs ago

„Zvlášť závažný trestný čin.“ Policie zadržela v Semilech ženu, zřejmě zabila svého partnera

7 hrs ago

Vedení Pirátů má důvěru. Reformy v kampani je třeba provést do konce července, řekl Bartoš

7 hrs ago

Shopaholic Nicol o náročném porodu: Stále ho psychicky zpracovává

7 hrs ago

Výsledkem mírového summitu bude prohlášení lídrů. Návrh textu se dostal na veřejnost

7 hrs ago

Český hokej bez Jágra? Šéf svazu řeší další osud hokejové legendy!

7 hrs ago

Co z něj dělá skvělého tátu, odhalí znamení horoskopu. Slavíme Den otců

7 hrs ago

Letní cesty autem po Evropě se někde prodraží, přibyly jednodenní známky

8 hrs ago

Špindíra Věra z Výměny manželek bude asi babičkou: Její 16letá dcera je prý těhotná

8 hrs ago

Zelenskyj chce mírový návrh, který bude možné představit Rusům

8 hrs ago

Danuše (39): Manžel mi lhal o splácení dluhů. Já obracela každou korunu, on tajně chodil do restaurace

8 hrs ago

Petra (40): Styděla jsem se za mámu, protože prohledávala popelnice. Její důvod mě rozbrečel

8 hrs ago

Summit G7: Zmrazený ruský majetek pro Ukrajinu a evidentně zmatený Joe Biden

8 hrs ago

Policie stále řeší hokejové MS: dopadla muže, který na internetu podváděl s falešnými vstupenkami

8 hrs ago

Eva Burešová toho má dost: Urážka na cti a výhrůžky soudem!

8 hrs ago

Výsledky eurovoleb? Lidé volí hlavně podle peněženek, říká norská historička Ryeová

8 hrs ago

Čína je ve válce na Ukrajině na straně Ruska, míní G7. Plánuje další sankce

8 hrs ago

Zelenskyj chce od summitu návrh míru, který se představí Moskvě

9 hrs ago

Dopravní nostalgie: Brnem projela legendární Hadimrška i koňská tramvaj

9 hrs ago

Inaugurační projev prezidenta Slovenské republiky Petera Pellegriniho

9 hrs ago

Vlastimil (52): Den otců vůbec neřeším, ale manželka se toho nesmyslu chytla

10 hrs ago

Překyselení organismu: Poznáte ho podle únavy, bolestí hlavy nebo zažívacích potíží. Poradíme, co s ním