Αδρενολευκοδυία : Προειδοποιητικά Σύμβολα Που Πρέπει Να Προσέξετε
Αδρενολευκοδυία
Σύνοψη
Μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από βλάβη στον νευρικό ιστό και δυσλειτουργία των επινεφριδίων. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον ιστό που επηρεάζεται και την ηλικία.
Συμπτώματα
Εάν αντιμετωπίζετε νέα, σοβαρά ή μόνιμα συμπτώματα, επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.
Τα συμπτώματα της επινελευκοδυνίας ποικίλλουν ανάλογα με τον ιστό που επηρεάζεται και την ηλικία του ασθενούς.
Παιδικά εγκεφαλικά συμπτώματα ALD μπορεί να περιλαμβάνουν:
- παράλυση
- Μυϊκοί σπασμοί
- κώμα
- Κατασχέσεις
- Σταυρωμένα μάτια
- Απώλεια ακοής
Τα συμπτώματα της αδρενομυελονοσοπάθειας μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Σεξουαλική δυσλειτουργία
- Ακράτεια
- Μυϊκή αδυναμία
- Αργή σκέψη
Τα συμπτώματα αποτυχίας των επινεφριδίων μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ναυτία
- κώμα
- Μυϊκή αδυναμία
- Κακή όρεξη
- Χρώση δέρματος
→ Συνήθεις επιλογές θεραπείας
→ Πώς γίνεται η διάγνωση;
Αιτίες
Μια γενετική διαταραχή και προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου ABCD1 που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. - Το ανώμαλο γονίδιο ABCD1 αποτρέπει το σχηματισμό πρωτεΐνης ALDP που απαιτείται για τη διάσπαση πολύ λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας (VLCFAs). - Αυτή η συσσώρευση λιπαρών οξέων στο σώμα βλάπτει τους νευρικούς ιστούς στον εγκέφαλο, το νευρικό σύστημα και τα επινεφρίδια.
→ Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας
→ Μάθετε περισσότερα