Varovné Znaky Neurofibromatózy: Na Co Si Dát Pozor
generic doctor image
Souhrn
Porucha nervového systému ovlivňující vývoj nervových buněčných tkání.
Příznaky
Pokud máte nové, závažné nebo trvalé příznaky, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.
Příznaky se liší ve všech třech typech neurofibromatóz.
Příznaky NF1 (Ty se nacházejí v dětství)
- Přítomnost plochých, světle hnědých skvrn na kůži
- Pižmo v podpaží nebo oblasti třísel
- Drobné hrbolky na duhovky oka
- Měkké hrbolky na kůži nebo pod kůží
- Kostní deformity
- Nádor na optickém nervu
- Poruchy učení
- Velikost hlavy větší než průměr
- Krátká postava
Příznaky NF2 (Ty se nacházejí u dospívajících)
- Postupná ztráta sluchu
- Zvonění v uších
- Špatná rovnováha
- Hlava ache
- Necitlivost a slabost paží nebo nohou
- Kapka obličeje
- Problémy se zrakem
- Příznaky Schwannomatózy
- Chronická bolest kdekoli v těle
- Necitlivost nebo slabost v různých částech těla
- Ztráta svalů
→ Běžné možnosti léčby
→ Jak se diagnostikuje?
Příčiny
Neurofibromatóza je způsobena genetickými mutacemi, které jsou buď zděděny, nebo získány spontánně.
Onemocnění se řídí autozomálně dominantním vzorem dědičnosti, což znamená, že dítě může být postiženo, i když je zděděn jeden vadný gen.
Mutace (defekty) v genu NF1 mají za následek abnormální/žádný neurofibromin protein, který způsobuje NF1. defekty genu NF2 způsobují abnormalitu v/ztrátu proteinu nazývaného merlin vedoucí k onemocnění NF2. Oba tyto proteiny hrají roli v regulaci růstu buněk.
Mezi rizikové faktory patří:
Rodinná historie
→ Otázky, které byste měli položit svému lékaři
→ Další informace