Troligt att fler lever med gendefekten

Asia's Tech News Daily

Troligt att fler lever med gendefekten
© Staffan Löwstedt/SvD/TT De två bröderna i 30-årsåldern som båda blev svårt sjuka i covid-19 är de första i Sverige som identifierats med en gendefekt som gör att deras immunförsvar inte kan bekämpa sjukdomen. Arkivbild.

Gendefekten som för första gången upptäckts i Sverige kan förklara vissa fall av svår covid-19. Robin och Denny Trtak är de första som hittats i Sverige – men det kan finnas långt fler, enligt forskaren bakom studien.

– När personer som inte borde bli sjuka blir sjuka, börjar man fundera som läkare, säger Peter Bergman, läkare och forskare vid Karolinska institutet som har lett den kliniska delen av studien i Sverige.

Han blev kontaktad av läkaren som vårdat de två bröderna som varken hade åldern eller underliggande sjukdom emot sig. Ändå vårdades de i respirator för covid-19.

– I Sverige har den här specifika gendefekten bara hittats hos de här bröderna. Men det finns ett tiotal fall i hela världen, som sammanställts i en artikel som kom ut i augusti i ett samarbete mellan amerikanska Rockefeller University och Karolinska institutet, säger Peter Bergman.

Än så länge är bröderna Trtak unika i Sverige, men Peter Bergman bedömer att det finns fler med samma mutation. Enligt studien kan gendefekten förklara en procent av livshotande covid-19 hos yngre män. Men Peter Bergman tror att det rör sig om fler.

Lucka i immunförsvaret

– I Sverige finns förmodligen ett stort mörkertal, både bland dem som avlidit och personer som vi inte har undersökt än. Vi tror att en procent är en klar underdrift. Det kan handla om fler, kanske upp till en tredjedel av fallen som kan ha en underliggande genetisk defekt eller ”lucka i immunförsvaret”, säger han.

I centrum för den aktuella studien står ett protein som heter TLR7. Det är en receptor på en immuncell i blodet som ska fånga upp och skicka vidare signaler och gör att kroppen känner igen virus – till exempel corona. Först då kan kroppen bilda ämnet som angriper och bekämpar viruset, så kallat alfa-interferon.

De båda brödernas saknar proteinet TLR7. Deras immunceller kan därför inte känna igen viruset och inte utveckla ett normalt motstånd.

– Redan förra hösten kom det fram att systemet runt interferon var viktigt för skyddet mot covid-19, men nu har vi identifierat svenska fall. Dessutom har man i artikeln gått till botten med hur gendefekten leder till svår sjukdom, säger Bergman.

Kraftigt förhöjd risk

TLR7-genen är kopplad till kroppens X-kromosom, vilket gör att kvinnor och män drabbas olika av gendefekten. En kvinna kan bära på defekten i den ena av sina två X-kromosomer, men fortfarande ha ett fungerande immunförsvar tack vare den andra. Män har bara en X-kromosom, vilket gör att deras försvar slås ut om den saknar TLR7-genen.

Troligt att fler lever med gendefekten
© Fotograf Ulf Sirborn/TT Peter Bergman, läkare och forskare vid Karolinska institutet som har lett den kliniska delen av studien i Sverige och identifierade gendefekten hos de två bröderna som blev allvarligt sjuka i covid-19.

– Det betyder att det bara är män som kan få sjukdomen. Hittar man ett så kallat index-fall kan man sedan leta efter fler män i de här familjerna för att se om de har gendefekten, säger Peter Bergman.

Risken att bli allvarligt sjuk är kraftigt förhöjd för dem som har gendefekten, kanske upp till 200 gånger högre risk att drabbas av svår sjukdom jämfört med dem utan defekten. Det kan jämföras med övervikt, diabetes eller högt blodtryck som ökar risken för svår sjukdom med cirka fem till tio procent, enligt Bergman.

Vaccinera barn

I familjer där den mycket ovanliga gendefekten upptäckts kan man genom dna-test undersöka om fler bär på den. Upptäcker man det innan de blivit sjuka finns enligt studien ett säkert kort som skyddar – vaccin.

– Om man hittar den här genetiska förändringen hos till exempel ett barn så tycker jag att man borde vaccinera. Självklart ska vi vaccinera så många som möjligt och har man den här riskfaktorn är det ännu viktigare, säger Peter Bergman.

Upptäckten av vilka ämnen kroppen behöver för att bekämpa covid-19 har betydelse även för personer utan gendefekten. Kunskapen kan bidra till möjligheterna att ta fram ny läkemedelsbehandling, men även för att skräddarsy den behandling som finns i dag.

– Att förstå mekanismen för hur en sjukdom fungerar är själva grunden för att ta fram nya läkemedel, säger Peter Bergman.

Internet Explorer Channel Network
Asia's Tech News Daily
News Related

OTHER NEWS

Goitom lägger skorna på hyllan: ”Det är över nu”

© Tillhandahålls av Omni AIK:s anfallare Henok Goitom avslutar karriären efter denna säsong. Det meddelade 37-åringen inför måndagskvällens match mot Elfsborg. – Det är över nu, det är dags för ... Read more »

Här är storfilmerna du kan streama innan årets slut

© MovieZine Här är storfilmerna du kan streama innan årets slut Här är storfilmerna du kan streama innan årets slut © MovieZine Här är storfilmerna du kan streama innan årets ... Read more »

Tommy Körberg bryter tystnaden – artistens nya besked om hälsan efter svåra tiden: ”Obehagligt”

Bara en kort tid efter inspelningarna av ”Så mycket bättre” insjuknade folkkära artisten Tommy Körberg plötsligt. Nu drygt ett år senare berättar stjärnan om tunga vägen tillbaka. – Jag hade ... Read more »

AIK-stjärnan Goitom lägger av efter säsongen

© Anders Bjurö/TT Henok Goitom. Arkivbild. AIK:s klubbikon Henok Goitom lägger av efter säsongen. Det bekräftar 37-åringen för Discovery+. Jag gick in på sportchef Henrik Jurelius (sportchef) kontor en dag ... Read more »

Rekordhelg för Swish

© Fredrik Sandberg/TT Allt fler Swish betalningar sker till företag. Arkivbild. Helgen som gick blev den bästa i betaltjänsten Swish historia med flera nya rekord, skriver företaget i ett pressmeddelande. ... Read more »

Näringslivet: Få folk i jobb och sänkt a-kassa viktigast

© Tillhandahålls av Omni Att göra något åt utanförskapet på arbetsmarknaden blir den viktigaste frågan för den nya S-regeringen. Det säger Svenskt Näringslivs biträdande chefsekonom Jonas Frycklund till DI TV ... Read more »

Polisen grep 75 män misstänkta för sexköp

© Johan Nilsson/TT Runt 75 personer greps misstänkta för sexköp i Stockholm efter att polisen genomfört riktade insatser i november. Arkivbild. Omkring 75 män har gripits i insatser mot misstänkta ... Read more »

KLART: Henok Goitom lägger skorna på hyllan

© Bildbyrån Henok Goitom På måndagen bekräftas att en av AIK:s största spelare slutar efter säsongen. Lagkaptenen Henok Goitom kom till AIK inför hösten 2012 efter en lång karriär utomlands. ... Read more »

Lisa Hedengren tar ut Damkronornas OS-trupp

© Foto: Ronnie Rönnkvist & Bildbyrån (Montage) Lisa Hedengren tar ut spelarna som tar plats i hennes OS-trupp. Tidigare i november lyckades Damkronorna kvala sig in till OS i Peking ... Read more »

Familiefar fortviler: Datteren ringte i hu og hast – siden har familien vært savnet

© Leveres av ABC Nyheter Bildet viser 7 år gamle Hesty, 22 år gamle Hadia, mamma Kajal Hussein på 45 år og sønnen Mobin på 16. Alle er meldt savnet ... Read more »

Sällberg: Stora frågan är om omikron sprids

© Tillhandahålls av Omni Vaccinforskaren Matti Sällberg tycker inte att det är oväntat att det första fallet av omikron konstaterats i Sverige. Det säger han till TT. – Det är ... Read more »

Biden räknar inte med fler reserestriktioner

© Carolyn Kaster/AP/TT President Biden uppmanar amerikaner att bära munskydd inomhus. Arkivbild. USA:s president Joe Biden säger att han “inte förväntar sig” att införa ytterligare reserestriktioner med anledning av den ... Read more »

Kakabaveh svarar Åkesson: ”Det säger mycket om SD”

© Tillhandahålls av Omni Den politiska vilden Amineh Kakabaveh slår tillbaka mot Jimmie Åkesson efter måndagseftermiddagens utspel, då SD-ledaren sa att toleransen för Magdalena Andersson byggs på den ”kommunistiska kurden” ... Read more »

Gustav Forsling skadad för Florida Panthers

© Foto: Joel Auerbach/Icon Sportswire Gustav Forsling. Gustav Forsling kommer att missa de kommande veckorna på grund av en skada.  Då skickar Florida Panthers bland annat upp den tidigare MoDo-forwarden ... Read more »

Nya virusvarianten omikron finns i Sverige

© Johan Hallnäs Omikron är en variant av coronaviruset med ett stort antal mutationer i de såkallade spikproteinerna. Den nya coronavirusvarianten omikron har konstaterats i Sverige hos en resenär som ... Read more »

Enighet om budsjettet - dette blir endringene

© Annika Byrde (NTB) ENIGE: Statsminister Jonas Gahr Støre (Ap), finansminister Trygve Slagsvold Vedum (Sp) og SV-leder Audun Lysbakken presenterte mandag ettermiddag budsjettenigheten i Vandrehallen i Stortinget. Enighet om budsjettet ... Read more »

E6-bru i Rennebu stengt for tungtrafikk

 Sprekkene i en hovedbjelke har nå blitt større, og kjøretøy over 5 tonn må derfor velge alternative ruter. Brua blir overvåket av sensorer. – Vi skal inspisere brua for å ... Read more »

JUST NU - LIVE: Rogic ersätter avstängde Sebastian Larsson

© Bildbyrån Filip Rogic Het toppmatch på Borås arena mellan Elfsborg och AIK. Seger är det enda som gäller för AIK – för att hålla gulddrömmarna uppe.  Med en poängs ... Read more »

Twitters vd lämnar – "mitt eget beslut"

© Francois Mori/AP/TT Twitters vd Jack Dorsey lämnar sin post. Arkivbild. Twitters vd och medgrundare Jack Dorsey lämnar sin post. I ett pressmeddelande från Twitter framgår att han avgår med ... Read more »

Strandhäll fåordig när nya poster tillsätts: ”Vi får se”

© Tillhandahålls av Omni På tisdagen presenterar Magdalena Andersson sin nya regering och redan nu står det klart att civilminister Lena Micko (S) inte kommer att ingå i den. Micko ... Read more »

Snöoväder i sydväst kan orsaka kaos i trafiken

© Tillhandahålls av Omni SMHI har utfärdat en så kallad röd varning i delar av västra Götaland på onsdagen och torsdagen. ”Långvarigt och mycket kraftigt snöfall som i kombination med ... Read more »

Vaccintillverkare rustar mot omikron

© Giannis Papanikos/AP/TT Pfizer vd Albert Bourla. Arkivbild. Flera läkemedelsbolag har börjat utveckla nya versioner av sina coronavaccin om de nuvarande vaccinen skulle visa sig ineffektiva mot omikronvarianten. Men det ... Read more »

Norge gir to milliarder kroner til global pandemibekjempelse

© Foto: Hallgeir Vågenes I BRESJEN: Norge fortsetter å ta en lederolle i den internasjonale bekjempelsen av pandemien. – Ingen er trygge før alle er trygge, sier statsminister Jonas Gahr ... Read more »

Första fallet av omikron bekräftat i Sverige

© Johan Hallnäs Omikron är en variant av coronaviruset med ett stort antal mutationer i de såkallade spikproteinerna. Den nya coronavirusvarianten omikron har konstaterats i Sverige hos en resenär som ... Read more »

Rasismanklagelser skakar bordtennis-VM

© Michael Wyke/AP/TT Liang Jingkun, vänster, ska ha fått en rasistisk kommentar riktad mot sig. Det internationella bordtennisförbundet, ITTF, har fått in en anmälan om rasism från kinesiska ledare och ... Read more »

Svenske stjärnans VM-vapen: Unikt racket

© Per Hällström/TT Truls Möregårdh har en ovanlig form på sitt racket. 19-årige VM-finalisten Truls Möregårdh, svensk pingis nya stjärna, har inte bara imponerat med sitt spel. Den svenske VM-finalistens ... Read more »

DIREKTE: Enighet om budsjettet - dette blir endringene

© Annika Byrde (NTB) LA FRAM: Statsminister Jonas Gahr Støre (Ap) , finansminister Trygve Slagsvold Vedum (Sp)og Audun Lysbakken (Sv) under en pressekonferanse i Vandrehallen på Stortinget etter at partiene ... Read more »

LO-sjefen jubler over feriepenger til ledige

© Foto: Tore Kristiansen FORNØYD: LO-leder Peggy Hessen Følsvik foretok i forrige uke det første oppgjøret med sin statsminister Jonas Gahr Støre. Nå er hun fornøyd. LO-leder Peggy Hessen Følsvik ... Read more »

Marie Serneholt om familjekampen – insikten efter stora förändringen: ”Om ni bara visste…”

För över tre år sedan berättade artisten och tv-profilen Marie Serneholt den glada nyheten att hon blivit mamma. Nu berättar hon om familjekampen och viktiga uppmaningen till andra föräldrar. – ... Read more »

Efter kritiken – nytt varningssystem i allsvenskan

© Erik Simander/TT Svenska fotbollförbundet ändrar regelverket gällande varningar. Det kritiserade varningssystemet i svensk fotboll görs om. Svenska fotbollförbundet har röstat igenom en ändring av regelverket till nästa säsong, skriver ... Read more »

Stort ministerpussel att lägga

© Naina Helén Jåma/TT Magdalena Andersson har tagit över statsministerposten från Stefan Löfven. Nu ska hon tillträda med en ny regering. Arkivbild från 2019 Magdalena Andersson har haft ett hårt ... Read more »

Varberg bestraffade – för Selmani affären

© Bildbyrån Lars Karlsson Hälften av summan på Varbergs Bois största affär någonsin har tillgått en agent, enligt Fotbollskanalen. Klubben straffas nu för att man skrev ett avtal med agenten, ... Read more »

Lee Elder död – första svarta spelare i Masters

© AP/TT Lee Elder under sin första Masterstävling 1975. Golflegendaren Lee Elder, den första svarta spelaren att spela US Masters, har avlidit. Elder klev ut på Augustas gräs för första ... Read more »

"Empire"-stjärna i rätten för för fejkad attack

© Anthony Vazquez/AP/TT Jussie Smollett står åtalad för att ha betalat två bröder för att attackera honom i en fejkad attack. Arkivbild. Under måndagen inleddes rättegången mot “Empire”-stjärnan Jussie Smollett, ... Read more »

Första bekräftade fallet av Omikron upptäckt i Sverige: ”Bör ta den på stort allvar”

© Tillhandahålls av Omni Ett bekräftat fall av omikronvarianten av coronaviruset har upptäckts i Sverige, skriver Folkhälsomyndigheten i ett pressmeddelande. Det är en resenär som är hemmahörande i Skåne och ... Read more »

”Ett genombrott” – deras teknik löser problem vanliga datorer inte klarar

Svenska forskare har tagit fram en teknik för att lösa komplexa beräkningar med nano-oscillatorer. ”Det är första gången någon har gjort det”, säger professor Johan Åkerman på Göteborgs universitet. För ... Read more »

Enighet i budsjettforhandlingene: Gir feriepenger til permitterte og arbeidsledige

Enighet i budsjettforhandlingene: Gir feriepenger til permitterte og arbeidsledige Etter å ha blitt kraftig presset, har regjeringspartiene og SV funnet en løsning som sikrer feriepenger for folk på dagpenger også ... Read more »

Lukasjenko: Litauen dumpar döda kroppar vid gränsen

© Tillhandahålls av Omni Belarus president Aleksandr Lukasjenko anklagar litauiska myndigheter för att dumpa döda migranter vid gränsen mellan de två länderna, rapporterar AP. – De lägger en död kropp, ... Read more »

Joakim Englund om HV71, Kristianstad och vaccinationsbevis

© Foto: Avdo Bilkanovic/Bildbyrån Kristianstad kan bli otäcka i ett slutspel. Kristianstad lyckades besegra HV71 två gånger under helgen.  Ett styrkebesked som innebär att serieledaren lär vilja undvika KIK i ... Read more »

Ett bekräftat fall av omikron i Sverige

Ett bekräftat fall av omikronvarianten av coronaviruset har upptäckts i Sverige, skriver Folkhälsomyndigheten i ett pressmeddelande. Det är en resenär som är hemmahörande i Skåne och som nyligen varit i ... Read more »
On free-english-test.com you will find lots of free English exam practice materials to help you improve your English skills: grammar, listening, reading, writing, ielts, toeic