Plán Péče, Který By Vám Lékař Obvykle Doporučil Na Vrozená Hyperplazie Nadledvinek

generic doctor image

Souhrn

Skupina vzácných genetických poruch, které snižují určitou produkci hormonů v nadledvinách, pár orgánů velikosti ořechu nad ledvinami.

Příznaky

Nejednoznačné genitálie, vzhled ochlupení ve velmi raném věku, krátká výška a časná puberta pro chlapce i dívky, krize plýtvání solí vedoucí k nestabilnímu krevnímu tlaku, hladinám cukru a nízkým hladinám energie, které se v raném věku projevují jako šok, jsou několika příznaky klasického CAH. Nekoncepce CAH může představovat rysy zvýšených vousů, nepravidelných nebo chybějících období a rané puberty.

→ Běžné možnosti léčby

→ Otázky, které byste měli položit svému lékaři

Příčiny

Způsobená genetickou vadou způsobující nedostatek enzymů potřebných k produkci specifických hormonů.

Diagnóza

Všichni novorozenci jsou ve vyspělých zemích vysílaní na klasické CAH a prenatální testování se provádí k diagnostice CAH u plodů.

→ Běžné možnosti léčby

→ Další informace

Fakta

• Léčba může pomoci zvládnout stav, žádný známý lék
• Diagnostikováno lékařským odborníkem
• Vyžaduje laboratorní test nebo zobrazování
• Celoživotní stav
• Běžné pro děti od 24 let
• Některé typy mohou být nebezpečné nebo život ohrožující
• Rodinná anamnéza může zvýšit pravděpodobnost
• Doporučujeme naléhavou lékařskou pomoc

Léčba

Příznaky lze zvládnout správnou léčbou. Léčba zahrnuje léky a rekonstrukční chirurgii v závislosti na typu CAH a závažnosti příznaků.

Lék

Kortikosteroidy: Má nahradit hormon kortizol.

Hydrocortisone . Cortisol

Mineralokortikoidy: Má nahradit aldosteron, pro retenci soli a také se zbavit přebytečného draslíku v těle.

Postupy

Rekonstrukční chirurgie: Dělá se pro ženy, aby se snížila velikost genitálií.

Kosmetická chirurgie: Dělá se později v životě pro ženy, aby jejich vzhled více ženský.

Rekonstrukční chirurgie: U mužů odstranění varlat, pokud ne sestup z břicha.

→ Otázky, které byste měli položit svému lékaři

→ Další informace

Disclaimer: Pouze pro informační účely. Poraďte se s lékařem. Zdroj: Focus Medica.