Síndrome de Stickler
Resumo
Grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam problemas de visão, audição, e anomalias articulares e faciais.
Sintomas
Se você estiver experimentando sintomas novos, graves ou persistentes, entre em contato com um profissional de saúde.
Os sintomas podem variar, geralmente as crianças nascem com características faciais distintas, como olhos proeminentes, nariz pequeno e fenda palatina. Outros sintomas incluem:
- Miopia
- Descolamento de retina
- Perda de audição
- Catarata
- Anormalidades ósseas, por ex. curvaturas anormais
→ Opções de tratamento comuns
→ Como é que isto é diagnosticado?
Causas
As causas incluem:
Mutação genética dos genes que codificam para determinado tecido conjuntivo durante a formação do feto. Isso leva à formação anormal de colágeno.
O fator de risco inclui:
A criança tem maior probabilidade de nascer com a síndrome de Stickler se um dos pais tiver a doença.
→ Perguntas para fazer ao seu médico
→ Veja o artigo completo aqui
Disclaimer: Apenas para fins informativos. Consulte um profissional médico para se aconselhar.Origem: Focus Medica.
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