Descubren una nueva forma de Alzheimer vinculada a un gen duplicado
Científicos del Instituto de Investigación del Hospital Sant Pau de Barcelona descubrieron que las personas portadoras de dos copias del gen de la apolipoproteína 4 (APOE4) desarrollan síntomas de la enfermedad de Alzheimer con mayor frecuencia, a una edad más temprana. El trabajo sugiere que la condición debe ser entendida como una nueva forma genética de la afección y no solo como un factor de riesgo.
El equipo de científicos liderados por el neurólogo Juan Fortea analizó muestras cerebrales de 3,297 pacientes fallecidos donadas por el Centro Nacional de Coordinación del Alzheimer de Estados Unidos. Estudió los datos biológicos y clínicos de otras 10,039 personas para determinar los efectos de portar en el genoma dos copias de APOE4. Encontró que 500 individuos tenían la variante. El 95% registró niveles anormales de acumulación en el cerebro de la proteína amiloide, relacionada con Alzheimer.
El estudio señala que es posible predecir que los pacientes con dicha alteración genética comenzarán a presentar síntomas de demencia a los 65 años de edad, una década antes en comparación con aquellas personas que no tienen el APOE4 duplicado.
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Una nueva forma genética de Alzheimer
Los hallazgos sugieren que los efectos de la duplicidad del gen cumplen con los tres criterios principales para ser calificados como una enfermedad genética y no solo como factor de riesgo. Los científicos sostienen que casi todas las personas con la variante en el genoma tienen marcadores biológicos tempranos de Alzheimer; desarrollan síntomas casi al mismo ritmo y los trastornos clínicos se producen en secuencia predecible.
La nueva forma genética de Alzheimer sería más frecuente. “Entre el 2% y el 3% de toda la población caucásica lleva la doble copia del gen APOE4, lo que supone millones de personas en todo el mundo. Esta variante supone el 15% de todos los casos del padecimiento. No se conocen las causas de esta enfermedad, pero con este estudio sí podemos explicar ese porcentaje de incidencias”, explicó Fortea en una entrevista con El País.
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Los autores de la investigación que se publicó en la revista Nature Medicine afirman que estas conclusiones pueden optimizar el análisis y crear nuevos enfoques terapéuticos para el padecimiento. Reisa Sperling, neuróloga del programa Mass General Brigham que participó en el estudio, señala que “los resultados insinúan que deberíamos tratar a los pacientes con la duplicidad del APOE4 a una edad más temprana y en una fase inicial de la patología, porque sabemos que es muy probable que progresen rápidamente hacia el deterioro”. El siguiente paso es analizar información y datos clínicos de poblaciones más diversas. La mayoría de las muestras usadas fueron extraídas de personas blancas de Occidente.
Más de 55 millones de personas sufren demencia a nivel mundial; el 60% habita en países con ingresos medios y bajos. Es la séptima causa de defunción y una de las causas principales de discapacidad y dependencia. La enfermedad de Alzheimer es la forma más común del síndrome. Representa siete de cada 10 casos. Es progresiva, incurable e irreversible. La mayoría de los pacientes son de edad avanzada: el 10% de las incidencias se registran en personas mayores de 65 años, y un 47% en la población de más de 85 años.
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