Será que seu colesterol alto é um problema genético? Conheça a hipercolesterolemia familiar

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AGÊNCIA EINSTEIN – Pessoas que desde a infância têm colesterol muito alto – principalmente o LDL-C, mais conhecido como ‘colesterol ruim’ e de difícil controle – podem sofrer de uma doença genética que é subnotificada, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS): a hipercolesterolemia familiar (HF). Esses pacientes estão mais propensos a desenvolver enfermidades que atingem o coração e o cérebro, como infarto agudo do miocárdio e o acidente vascular cerebral (AVC), além de ter um risco 20 vezes maior de desenvolver doenças coronarianas do que a população em geral, segundo a Associação Americana do Coração (AHA).

Estima-se que cerca de 85% dos homens e 50% das mulheres com HF poderão ter um evento coronariano antes dos 65 anos se não forem tratados precocemente. Um estudo brasileiro realizado por pesquisadores da Escola de Enfermagem da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e publicado na revista Scientific Reports aponta que cerca de 1% da população brasileira tem a possibilidade de ter o problema, sendo que a maioria nem sabe que convive com a doença. O percentual, de acordo com o estudo, é maior do que o estimado nos Estados Unidos (0,4%), na China (0,3%) e na França (0,85%).

Colesterol muito alto desde a infância pode ser um sinal da hipercolesterolemia familiar, doença genética que passa de geração em geração. Foto: photobyphotoboy/Adobe Stock

“Esse resultado de 1% da população brasileira poder ter a hipercolesterolemia familiar nos chamou a atenção. Considerando que essa é uma doença genética, subdiagnosticada e que o Brasil tem uma extensão territorial imensa, acreditamos que esse número também pode ser subestimado”, explicou a enfermeira Ana Carolina Micheletti Gomide Nogueira de Sá, pós-doutoranda e autora da pesquisa. O estudo utilizou informações clínicas dos participantes como base, ou seja, se as questões genéticas também fossem avaliadas, talvez o número fosse ainda maior.

Para chegar aos resultados, os pesquisadores usaram a base de dados de quase 9 mil adultos brasileiros que participaram da Pesquisa Nacional de Saúde (PNS), um inquérito populacional realizado pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) em parceria com o Ministério da Saúde. Entre 2014 e 2015, pela primeira vez, a PNS incluiu uma coleta laboratorial dos participantes. Na ocasião, entre outras análises, foi feito o perfil lipídico dos voluntários com avaliação dos níveis de colesterol total, LDL-C (o colesterol “ruim”) e HDL-C (colesterol “bom”).

No estudo, foram analisados os casos de pessoas com LDL acima de 190 mg/dl, índice de acordo com a escala da Dutch Lipidic Clinic (ter colesterol acima de 130 mg/dl já é alto). Os autores investigaram também questões sociodemográficas, estilo de vida, presença de comorbidades como diabetes e hipertensão e alteração nos exames laboratoriais.

O estudo apontou também que os possíveis casos de HF foram mais frequentes em mulheres entre 45 e 59 anos, com pele branca, menor escolaridade e outras comorbidades associadas (como diabetes e hipertensão). “Diante disso, entendemos que outros estudos precisam ser feitos para aprofundar melhor este achado. Temos uma população amplamente miscigenada e há uma escassez de estudos nessa área”, explica a pesquisadora.

O que é a hipercolesterolemia familiar?

Segundo a cardiologista Fabiana Rached, do Hospital Israelita Albert Einstein, a hipercolesterolemia familiar é uma doença silenciosa, hereditária e que faz com que menos da metade do colesterol circulante seja removido do sangue. Por ser de origem genética, ela passa de geração para geração.

“No caso da HF, o funcionamento dos receptores de LDL está prejudicado, o que provoca a elevação dos níveis de LDL no sangue. Muito colesterol LDL estagna no sangue. Pessoas com HF geralmente apresentam níveis perigosamente elevados de colesterol LDL desde o nascimento. O risco de aterosclerose [acúmulo de placas de colesterol nas artérias] e, portanto, de infarto do miocárdio, AVC e doença arterial oclusiva periférica é muito elevado”, ressaltou.

Isso acontece porque os altos índices de colesterol vão se acumulando nas paredes dos vasos sanguíneos e formando placas de gordura que vão causar a aterosclerose, doença crônica e um dos principais fatores de risco para infarto e AVC. Ela poderia ser evitada com a prescrição adequada de hipolipemiantes, como estatinas, ezetimiba e inibidores de PCSK-9. A estatina é a principal classe de medicamentos usada e amplamente disponível no Brasil e no Sistema Único de Saúde (SUS).

“Pacientes que possuem colesterol LDL acima de 190 mg/dl possuem indicação de tratamento com as estatinas e com outros hipolipemiantes quando necessário. Os estudos apontam que o uso correto da medicação reduz em 76% o risco do desenvolvimento de doença cardiovascular prematura. Pessoas que possuem outros índices alterados, como colesterol total e triglicérides muito altos, além de pessoas com o HDL (colesterol bom) muito baixo, também poderiam se beneficiar com o tratamento”, sugere a pesquisadora.

Se não for descoberta e tratada, a hipercolesterolemia está associada à doença coronariana precoce e também à redução da expectativa de vida. As doenças do coração ainda são a principal causa de morte de homens e mulheres no Brasil e no mundo.

Diagnóstico precoce salva vidas

Segundo a Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, atualizada em 2021, cerca de 200 mil pessoas no mundo morrem todos os anos por ataques cardíacos precoces devido à hipercolesterolemia, os quais poderiam ser evitados com tratamentos apropriados. O documento ressalta que o diagnóstico precoce é fundamental, pois torna possível o início antecipado do uso de medicamentos que podem mudar a história natural da doença, minimizando o impacto da HF na doença cardiovascular.

Exame de sangue é um dos métodos usados para apoiar o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. Foto: BillionPhotos.com/Adobe Stock

A médica do Einstein diz que cerca de 90% dos pacientes com hipercolesterolemia não são diagnosticados e, por isso, não são tratados de forma apropriada. “O diagnóstico ainda é um desafio para a maioria dos países por não termos acesso aos dados populacionais referentes ao colesterol e perfil lipídico [exame que detecta a quantidade de LDL], ao histórico individual e familiar de doença cardiovascular por não termos acesso ao teste genético para todos”, explicou a cardiologista.

A autora do estudo da UFMG ressalta ainda que, em 2018, a OMS lançou um chamamento internacional pedindo que os países conhecessem a dimensão do problema da hipercolesterolemia familiar em seus territórios. “Mesmo sendo uma doença com prevalência baixa, ela traz consequências muito sérias. O diagnóstico precoce com o tratamento adequado evitaria muitas complicações e mortes por doenças cardiovasculares ou cerebrovasculares”. A enfermeira espera que os resultados, que trazem dados exclusivamente brasileiros, possam ajudar a subsidiar decisões e políticas de saúde pública na prevenção da doença.

“A HF desencadeia até 20 vezes mais distúrbios cardíacos e ocorre de 15 a 20 anos mais cedo do que na população em geral. Trata-se de uma doença frequente, que afeta um em cada dois indivíduos nas famílias portadoras, e o maior desafio está em realizar precocemente o diagnóstico. A falta de diagnóstico no Brasil e no mundo cria uma barreira para a prevenção eficaz de doença aterosclerótica prematura, afetando a qualidade de vida dessas pessoas”, completou a pesquisadora.