Alzheimer’da ‘koruyucu gen’ keşfi

Columbia Üniversitesi’nden araştırmacılar Alzheimer riskini yüzde 71 azaltan bir genetik değişimi ve bu değişimin etki mekanizmasını açığa çıkardı. Ekipte bulunan Türk biliminsanı Prof. Dr. Çağhan Kızıl, Hürriyet’e bu keşfin ne anlama geldiğini anlattı.

Demansın en yaygın görülen türlerinden biri olan Alzheimer için bilim dünyası uzun yıllardır çalışıyor. Ancak ne hastalığın seyrini değiştirecek ne de tedavi edecek bir ilaç bulunabildi. Biliminsanları bugüne kadar hastalığın, beyinde amiloid plak birikimi nedeniyle olduğunu düşünüyor ve plakları azaltmanın yolunu arıyordu. Columbia Üniversitesi’nde yapılan çalışmada, milyonlarca potansiyel hastayı korumanın yolları bulundu. Çalışmaya göre Alzheimer’dan yüzde 71 gibi önemli bir oranda koruyan bir gen keşfedildi.

Alzheimer’da ‘koruyucu gen’ keşfi

MİLYONLARA UMUT OLACAK

Araştırmayı yapan ekipte görevli Prof. Dr. Çağhan Kızıl, keşifle ilgili şunları söyledi: “Araştırma, fibronektin genindeki özel bir mutasyonun Alzheimer riskini önemli ölçüde azaltabileceğini gösterdi. Fibronektin, kan-beyin bariyerinin çevresindeki koruyucu katmanın bir parçasıdır. Normalde Alzheimer hastalarında, bu bariyerde aşırı fibronektin birikir ve hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur. Ancak keşfettiğimiz genetik varyasyon, bu aşırı birikimi engelliyor ve böylece beyin hücrelerini koruyor. Bu korumanın temelinde de Alzheimer durumunda beyinde biriken zararlı maddelerin beyinden uzaklaştırılması yatıyor. Fibronektin çok olduğunda temizlenme etkili yapılamıyor. Fakat koruyucu varyasyon ile bu temizlenme gerçekleşiyor ve beyin Alzheimer’dan korunmuş oluyor.

Alzheimer’da ‘koruyucu gen’ keşfi

Prof. Dr. Çağhan Kızıl

BİR SONRAKİ ADIM İLAÇ GELİŞTİRME

Araştırmamızda, farklı etnik gruplardan on binlerce insan üzerinde yapılan klinik çalışmalar ve bu kişilerin genom dizilerini ele aldık. Bu bulgular, Alzheimer’ın önlenmesi ve tedavisinde yeni hedefler sunuyor ve hastalığın temelinde yatan mekanizmalar hakkında daha derin bir anlayış sağlıyor. Önümüzdeki adım, koruyucu etkiyi güçlendirecek ya da koruyucu genetik değişimleri olmayan insanlarda ortaya çıkarabilecek ilaçların geliştirilmesi. Bu yeni bulguların, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak veya önlemek için yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak tanıyacağını umuyoruz. Bu, Alzheimer’a yönelik tedavilerde önemli bir ilerleme anlamına gelebilir ve hastalığın tedavisinde yeni bir dönemi başlatabilir. Bu yeni yaklaşım, hastalığa karşı mücadelede önemli bir adım olabilir ve milyonlarca insanın yaşam kalitesini iyileştirebilir.”

Alzheimer’da ‘koruyucu gen’ keşfi

DÜNYADA 47 MİLYON HASTA VAR

Türkiye Alzheimer Derneği’ne göre ülkemizde yaklaşık 600 bin, dünyada ise 47 milyon Alzheimer hastası bulunuyor. Ancak bu sayı 2030 yılında dünyada 75 milyona, 2050 yılında ise tahminen 135 milyona çıkacak. Dünyada her 3 saniyede 1 kişi ise demans hastası oluyor.

ZEBRA BALIĞI DENEYLERİ

“Araştırmamızda, farklı etnik gruplardan on binlerce insan üzerinde yapılan klinik çalışmalar ve bu kişilerin genom dizilerini ele aldık. Bulgularımızı deneysel yollarla test etmek için de zebra balığındaki Alzheimer modelimiz ile çalıştık. Zebra balığı modelleri üzerinde yapılan deneyler, fibronektin seviyesinin, Alzheimer hastalığına yol açan amiloid plaklarının temizlenmesini nasıl kolaylaştırdığını gösterdi.”